Səbəbləri
Bruton xəstəliyinin səbəbi, X xromosomundakı BTK genində meydana gələn mutasiyalardır. Bu gen, B limfositlərinin yetişməsi və funksiyası üçün zəruri olan bir proteinin kodlanmasında rol oynayır. XLA xəstəliyi X xromosomuna bağlı recessiv miras modellərinə uyğun olaraq ötürülür, bu səbəbdən də xəstəlik əsasən kişilərdə görülür.
Simptomlar
XLA-nın tipik simptomları adətən həyatın ilk ilində ortaya çıxır və aşağıdakıları əhatə edə bilər:
Tez-tez və şiddətli respirator infeksiyalar (məsələn, bronxit, pnevmoniya)
Orta qulaq infeksiyaları
Sinusit
Mədə-bağırsaq infeksiyaları
Dəri infeksiyaları
Ağciyər və digər daxili orqanlarda xroniki infeksiyalar
Diaqnoz
XLA-nın diaqnozu, klinik simptomlar, ailə tarixçəsi və laboratoriya testləri (immunglobulin səviyyələrinin ölçülməsi, B limfosit sayının təyini) əsasında qoyulur. Genetik testlər BTK genində mutasiyanın olub-olmadığını müəyyən etmək üçün istifadə edilə bilər.
Müalicə
XLA üçün müalicə, infeksiyalardan qorunma və mövcud infeksiyaların müalicəsindən ibarətdir:
Düzenli immunglobulin əvəz terapiyası: Həyat boyu davam edən bu terapiya, damardan və ya dəridənaltı yolla verilən immunglobulinlər vasitəsilə xəstələrin antikor səviyyələrini normallaşdırır.
Antibiotiklər: İnfeksiyaların qarşısını almaq və müalicə etmək üçün.
Həyat tərzi dəyişiklikləri: Xəstələrə infeksiyalardan qorunmaq üçün ətraflarındakı insanlardan xəstəliklərin ötürülməsi riskini azaltmaq məqsədilə müəyyən tədbirlər görmələri tövsiyə olunur.
XLA ilə yaşayan şəxslər üçün düzenli tibbi nəzarət və müalicə, infeksiyaların qarşısının alınması və həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılması üçün vacibdir.
