Daun sindromu
Səbəbləri
Daun sindromunun əsas səbəbi, bir insanın əsasən 21-ci xromosomun əlavə bir nüsxəsinə sahib olmasıdır. Bu, mayalanma zamanı xromosomların ayrılması zamanı baş verən bir anomaliyadır. Ancaq, Daun sindromunun seyrini və ya şiddətini təyin edən spesifik bir səbəb yoxdur.
Simptomlar
Daun sindromu olan insanlar müxtəlif fiziki xüsusiyyətlərə və sağlamlıq problemlərinə sahib ola bilərlər, bunlar arasında:
Düz, ensiz yüz profili
Kiçik baş və qısa boyun
Qapalı və yuxarıya doğru əyilmiş gözlər
Kiçik qulaqlar
Əllərdə və ayaqlarda qısa parmaklar, əllərdə tək bir əsas xətt (simian crease)
Zehinsel və fiziki inkişafda gecikmə
Yüksək risk altında olan sağlamlıq problemləri, məsələn, qulaq infeksiyaları, konjenital ürək qüsurları və tiroid problemləri
Diaqnoz
Daun sindromu, prenatal dövrdə ultrases müayinəsi və ya qan testləri kimi skrininq testləri ilə aşkar edilə bilər. Amniosentez və xorion villus örnəkləməsi (CVS) kimi diaqnostik testlər də xromosomal anomaliyaları təsdiqləmək üçün istifadə edilə bilər.
Müalicə və Dəstək
Daun sindromu üçün spesifik bir müalicə yoxdur, lakin tibbi qayğı və müxtəlif dəstək xidmətləri xəstənin və onun ailəsinin ehtiyaclarına uyğun olaraq təşkil edilə bilər. Erkən müdaxilə proqramları, xüsusi təhsil, fiziki terapiya, danışma terapiyası və iş terapiyası kimi xidmətlər, Daun sindromu olan insanların inkişafını və rifahını maksimum dərəcədə dəstəkləyə bilər. Həmçinin, müxtəlif sağlamlıq problemlərini idarə etmək üçün düzenli tibbi nəzarət və müalicələr vacibdir.