Dölün sidik anomaliyaları

Əsas Sidik Sistemi Anomaliyaları və Onların Xüsusiyyətləri

Sidik sistemi anomaliyaları, dölün inkişaf dövründə və ya doğuşdan dərhal sonra aşkar edilən, böyrəklərin və sidik yollarının struktur və funksional pozulmalarını əhatə edir. Bu patologiyaların erkən diaqnozu, müalicə planının düzgün qurulması və yarana biləcək fəsadların qarşısının alınması üçün həyati əhəmiyyət kəsb edir.

1. Hidronefroz

Hidronefroz, sidiyin böyrəklərdən normal axınında yaranan çətinlik səbəbindən sidik toplayıcı sistemin genişlənməsidir. Bu vəziyyət əsasən aşağıdakı səbəblərdən qaynaqlanır:

• Ureteropelvik birləşmə darlığı (UPJ obstruksiyası)
• Vezikoureteral refluks (sidiyin sidik kisəsindən böyrəyə geri axması)

Diaqnoz adətən ultrasəs müayinəsi zamanı böyrəklərin genişlənmiş olması ilə qoyulur. Yüngül hallarda doğuşdan sonra öz-özünə keçə bilsə də, ağır hallarda cərrahi müdaxilə tələb oluna bilər.

2. Polikistik Böyrəklər

Böyrəklərdə çoxsaylı kisələrin (kistaların) inkişafı ilə xarakterizə olunan bu xəstəliyin iki əsas tipi mövcuddur:

1. Autosom-dominant polikistik böyrək xəstəliyi (ADPKD): Daha gec, yetkinlik dövründə özünü göstərir.
2. Autosom-recessiv polikistik böyrək xəstəliyi (ARPKD): Döl və ya yeni doğulmuş dövrdə ağır simptomlarla müşahidə olunur.

Bu xəstəlik böyrək funksiyalarının pozulmasına, sidik istehsalının azalmasına, az amniotik mayeyə (oligohidramnion) və ağciyər hipoplaziyasına səbəb ola bilər.

3. Aşağı Sidik Yollarının Obstruksiyası (LUTO)

LUTO (Lower Urinary Tract Obstruction) vəziyyətinin ən çox yayılmış səbəbi, sidik kanalında membranvari baryer olan Posterior uretral klapandır (PUV). Əsas əlamətləri aşağıdakılardır:

• Böyrəklərin və sidik kisəsinin genişlənməsi.
• Amniotik mayenin azalması (dölün sidiyi bu mayenin əsas mənbəyidir).
• "Keyhole sign": Sidik kisəsinin və uretranın genişlənməsinin ultrasəslə görüntüsü.

Ciddi hallarda bu vəziyyət fetal ölümə və ya doğuşdan sonra böyrək çatışmazlığına səbəb ola bilər.

4. Aqeneziya və ya Displaziya

Böyrək aqeneziyası, bir və ya hər iki böyrəyin doğuşdan olmamasıdır. Tək böyrək sağlam olduğu təqdirdə adətən problem yaratmır. Lakin iki tərəfli böyrək aqeneziyası zamanı sidik istehsalı olmadığı üçün amniotik maye yaranmır və bu, Potter sindromuna (zəif ağciyər inkişafı, üz və ətraf anomaliyaları) yol açır. Displaziya isə böyrək toxumasının normal inkişaf etməməsi və funksional olmamasıdır.

5. Ektopik Ureter və ya Duplikasiya

• Ektopik ureter: Ureterin normal yerinə deyil, vajina və ya uretra kimi fərqli bir nahiyəyə açılmasıdır.
• Duplikasiya: Ureterin ikiqat olmasıdır. Bu vəziyyət infeksiya və refluks riskini artıran amillərdəndir.

Diaqnostika Üsulları

Sidik sistemi anomaliyalarının müəyyən edilməsində müasir tibbi görüntüləmə və analiz üsullarından istifadə olunur:

• Ultrasəs müayinəsi: Əsas diaqnostik vasitədir; 18–22 həftə arasında struktur anomaliyaları dəqiq görüntüləyir.
• Amniotik maye səviyyəsinin qiymətləndirilməsi.
• Fetal MRI: Bəzən əlavə və daha detallı məlumat üçün tətbiq edilir.
• Fetal sidik analizi: Amniyosentez və ya fetal vesikoamniotik şuntlama vasitəsilə həyata keçirilir.

Nəticələr və Müalicə Yolları

Əlavə Qeyd: Bu anomaliyalar genetik xəstəliklərlə də əlaqəli ola bilər. Bu səbəbdən diaqnoz qoyulduqda genetik məsləhət və müvafiq testlərin aparılması tövsiyə olunur.