Dölün sidik anomaliyaları

Sidik Sistemi Anomaliyaları Haqqında Ümumi Məlumat

Sidik sistemi anomaliyaları, dölün inkişafı dövründə böyrəklərin, sidik axarlarının və ya sidik kisəsinin strukturunda yaranan patologiyalardır. Bu anomaliyalar, yüngül formalardan həyati təhlükə yaradan ağır vəziyyətlərə qədər geniş bir spektri əhatə edir. Erkən diaqnoz və düzgün müalicə yanaşması, böyrək funksiyalarının qorunması və fəsadların qarşısının alınması üçün kritik əhəmiyyət kəsb edir.

Əsas Sidik Sistemi Anomaliyaları və Onların Xüsusiyyətləri

Sidik sistemi patologiyaları müxtəlif formalarda təzahür edə bilər. Aşağıda ən çox rast gəlinən əsas anomaliyalar və onların klinik xüsusiyyətləri təqdim edilmişdir:

1. Hidronefroz

Hidronefroz, sidiyin böyrəklərdən normal axışının çətinləşməsi nəticəsində sidik toplayıcı sistemin genişlənməsidir.

• Səbəbləri: Əsasən Ureteropelvik birləşmə darlığı (UPJ obstruksiyası) və sidiyin sidik kisəsindən böyrəyə geri axması olan Vezikoureteral refluks səbəbindən yaranır.
• Diaqnoz: Ultrasəs müayinəsi zamanı böyrəklərin genişlənmiş olması ilə müəyyən edilir.
• Əhəmiyyəti: Yüngül hallarda doğuşdan sonra öz-özünə keçə bilsə də, ağır hallarda cərrahi müdaxilə qaçılmaz ola bilər.

2. Polikistik Böyrəklər

Bu vəziyyət böyrəklərdə çoxsaylı kisələrin, yəni kistaların inkişafı ilə xarakterizə olunur. İki əsas tipi mövcuddur:

1. Autosom-dominant polikistik böyrək xəstəliyi (ADPKD): Adətən yetkinlik dövründə özünü göstərir.
2. Autosom-recessiv polikistik böyrək xəstəliyi (ARPKD): Döl və ya yeni doğulmuş dövrdə ağır simptomlarla müşahidə olunur.

Bu xəstəlik böyrək funksiyalarının pozulmasına, oligohidramnion (az amniotik maye) və ağciyər hipoplaziyasına səbəb ola bilər.

3. Aşağı Sidik Yollarının Obstruksiyası (LUTO)

LUTO, sidik yollarının aşağı hissəsində yaranan tıxanmadır. Ən çox yayılmış səbəbi sidik kanalında membranvari baryer olan Posterior uretral klapan (PUV) hesab olunur.

• Əlamətlər: Böyrəklərin və sidik kisəsinin genişlənməsi, amniotik mayenin kəskin azalması.
• Keyhole sign: Ultrasəs müayinəsində sidik kisəsi və uretranun genişlənməsi nəticəsində yaranan xüsusi görüntüdür.
• Nəticələri: Ciddi hallarda fetal ölümə və ya doğuşdan sonra böyrək çatışmazlığına yol aça bilər.

4. Aqeneziya və ya Displaziya

Böyrək toxumasının inkişaf qüsurları aşağıdakı kimi təsnif edilir:

• Böyrək aqeneziyası: Bir və ya hər iki böyrəyin doğuşdan olmamasıdır. Tək böyrək sağlamdırsa, adətən problem yaratmır.
• İki tərəfli böyrək aqeneziyası: Sidik istehsalı olmadığı üçün Potter sindromuna (ağciyər inkişafı zəifliyi, üz və ətraf anomaliyaları) səbəb olur.
• Displaziya: Böyrək toxumasının normal inkişaf etməməsi və funksional fəaliyyət göstərə bilməməsidir.

5. Ektopik Ureter və ya Duplikasiya

• Ektopik ureter: Ureterin normal yerinə deyil, vajina və ya uretra kimi fərqli nahiyələrə açılmasıdır.
• Duplikasiya: Ureterin ikiqat olmasıdır ki, bu da infeksiya və refluks riskini əhəmiyyətli dərəcədə artırır.

Diaqnostika Üsulları

Sidik sistemi anomaliyalarının müəyyən edilməsində müasir tibbi görüntüləmə üsullarından istifadə olunur:

• Ultrasəs müayinəsi: Əsas diaqnostik vasitədir; xüsusilə 18–22 həftə arasında struktur anomaliyaları dəqiq görüntüləyir.
• Amniotik maye səviyyəsinin qiymətləndirilməsi.
• Fetal MRI: Daha ətraflı məlumat əldə etmək üçün tətbiq olunur.
• Fetal sidik analizi: Amniyosentez və ya fetal vesikoamniotik şuntlama vasitəsilə həyata keçirilə bilər.

Nəticələr və Müalicə Yanaşmaları Cədvəli

Vacib Qeyd: Bu anomaliyalar genetik xəstəliklərlə əlaqəli ola biləcəyi üçün diaqnoz qoyulduqda genetik məsləhət və müvafiq testlərin aparılması tövsiyə olunur.