Hemofiliya adətən X-ifadə edən ürək hüceyrələrinə aid genin mutasiyası nəticəsində baş verir. Bu gen qanın qatılaşmasında mühüm rol oynayan faktorların (VIII faktor və IX faktor) sintezini təmin edir. X istehsal edən xromosomlarda bu genlər normal olaraq əlavə ilə təmin edilir.
Hemofiliya iki əsas növə bölünür: Hemofiliya A: Bu, VIII faktorun çatışmazlığı və ya olmaması ilə özünü göstərir. Hemofiliya hallarının 80-85%-də müşahidə edilir. Hemofiliya B: Bu, IX faktorun çatışmazlığı və ya olmaması ilə özünü göstərir. Hemofiliya A hallarının yalnız 15-20%-də görülür.
Hemofiliyanın əsas simptomlarına aşağıdakılar daxildir: Şiddətli və ya uzun müddətli qanaxma və yaraların yavaş qabalaşması. Bəzən mavi, tünd və ya yaşıl dəri axınları. Orqanlarda və ya oynaqlarda dəyişikliklər və subkutan qanaxma. Hamiləlik səbəbiylə ağrı. Hemofiliyanın müalicəsi adətən laxtalanma faktorlarının (VIII faktor və ya IX faktor konsentratları) paylanması və yaralara sərbəst hücum müalicəsi ilə nail olunur. İmmun profilaktik müalicə çapıqların və xəstəliklərin inkişafını əhəmiyyətli dərəcədə azaldır. Hemofiliya ilə yaşayan insanlar üçün digər vacib şey müəyyən risklərdən xəbərdar olmaqdır, bura qan qalınlaşması və yaraların idarə olunması üçün risksiz tədbirlər daxildir.
