İrsi Xəstəliklərin Ötürülmə Nümunələri
Autosomal Dominant Xəstəliklər
Bu xəstəliklər tək bir dominant gen mutasiyası nəticəsində yaranır və valideynlərdən biri mutasiyalı geni ötürdükdə ortaya çıxır.
Məsələn: Huntington xəstəliyi, Marfan sindromu, Akondroplaziya.
Autosomal Resessiv Xəstəliklər
Bu xəstəliklər iki resessiv gen mutasiyası nəticəsində yaranır və valideynlərin hər ikisi mutasiyalı geni ötürdükdə ortaya çıxır.
Məsələn: Kistik fibroz, Orak hüceyrəli anemiya, Fenilketonuriya.
X-əlaqəli Resessiv Xəstəliklər
Bu xəstəliklər X xromosomunda olan gen mutasiyası nəticəsində yaranır. Kişilər (XY) bu xəstəliklərə daha çox meyilli olur, çünki onlarda yalnız bir X xromosomu var.
Məsələn: Hemofiliya, Duchenne əzələ distrofiyası.
Mitokondrial Xəstəliklər
Bu xəstəliklər mitokondrial DNT-də olan mutasiyalar nəticəsində yaranır və yalnız anadan uşağa ötürülür, çünki mitokondriyal DNT yalnız anadan miras alınır.
Məsələn: Leberin irsi optik nevropatiyası, Mitokondrial miopatiyalar.
Yaygın İrsi Xəstəliklər və Onların Xüsusiyyətləri
Kistik Fibroz
Ötürülmə Nümunəsi: Autosomal resessiv
Xüsusiyyətlər: Ağızda duzlu tərləmə, xroniki tənəffüs yolu infeksiyaları, həzm problemləri, pankreas funksiyalarında pozğunluq.
Orak Hüceyrəli Anemiya
Ötürülmə Nümunəsi: Autosomal resessiv
Xüsusiyyətlər: Qırmızı qan hüceyrələrinin oraq şəklində olması, ağrılı böhranlar, anemiya, infeksiya riski.
Huntington Xəstəliyi
Ötürülmə Nümunəsi: Autosomal dominant
Xüsusiyyətlər: Hərəkət pozuntuları, psixi problemlər, intellektual funksiyaların tədricən azalması.
Hemofiliya
Ötürülmə Nümunəsi: X-əlaqəli resessiv
Xüsusiyyətlər: Qan laxtalanma problemi, uzun müddət davam edən qanaxmalar, daxili qanaxma riski.
Marfan Sindromu
Ötürülmə Nümunəsi: Autosomal dominant
Xüsusiyyətlər: Uzun əzalar, oynaq problemləri, aorta anevrizmaları, göz problemləri.
Duchenne Əzələ Distrofiyası
Ötürülmə Nümunəsi: X-əlaqəli resessiv
Xüsusiyyətlər: Əzələ zəifliyi və degenerasiyası, gəzinti problemləri, tənəffüs və ürək problemləri.
Fenilketonuriya (PKU)
Ötürülmə Nümunəsi: Autosomal resessiv
Xüsusiyyətlər: Fenilalanin maddəsini düzgün parçalaya bilməmə, zehni gerilik, davranış problemləri.
Diaqnoz və Genetik Məsləhət
İrsi xəstəliklərin diaqnozu və idarə edilməsi genetik testlər, ailə tarixi və tibbi müayinə vasitəsilə həyata keçirilir. Genetik testlər, DNT-dəki spesifik mutasiyaları aşkar edərək xəstəliyin diaqnozunu təsdiqləməyə və risk faktorlarını müəyyən etməyə kömək edir.
Genetik Testlər
DNT analizləri vasitəsilə spesifik gen mutasiyalarını aşkar etmək.
Prenatal Diaqnoz
Amniosentez və ya xorionik villus nümunəsi (CVS) vasitəsilə hamiləlik dövründə genetik testlər.
Genetik Məsləhət
Genetik məsləhətçilər və ya genetik mütəxəssislər valideynlərə və ailələrə irsi xəstəliklərin riskləri, diaqnozu və idarə edilməsi haqqında məlumat və dəstək verir.
Müalicə və İdarəetmə
İrsi xəstəliklərin müalicəsi və idarə edilməsi xəstəliyin növünə və şiddətinə bağlı olaraq dəyişir. Müalicə üsulları arasında:
Dərmanlar
Spesifik simptomları yüngülləşdirmək və ya müalicə etmək üçün.
Fiziki Terapiya
Əzələ distrofiyası və digər hərəkət pozuntuları üçün.
Pəhriz Dəyişiklikləri
Fenilketonuriya (PKU) və digər metabolik xəstəliklər üçün xüsusi pəhriz proqramları.
Cərrahi Müdaxilə
Bəzi struktur problemlərin və ya anomaliyaların düzəldilməsi üçün.
Gen Terapiyası
Zədələnmiş genləri düzəltmək və ya əvəz etmək üçün tədqiqat mərhələsində olan müalicələr.
İrsi xəstəliklər ciddi və həyat keyfiyyətini təsir edən vəziyyətlər ola bilər. Erkən diaqnoz və müalicə bu xəstəliklərin idarə edilməsində vacib rol oynayır. Təxirə salınmadan tibbi yardım almaq və genetik məsləhətçi ilə məsləhətləşmək problemlərin erkən aşkarlanmasına və effektiv müalicəyə kömək edə bilər.
