İrsi xəstəliklərin səbəbləri:
Genetik mutasiyalar: DNT-dəki dəyişikliklər genlərin normal fəaliyyətini pozaraq irsi xəstəliklərə səbəb ola bilər.
Ailə tarixi: Ailədə keçmiş irsi xəstəlik bir şəxsin riskini artıra bilər.
Xromosom anomaliyaları: Xromosomların sayında və ya strukturunda anormallıqlar Daun sindromu kimi irsi xəstəliklərə səbəb ola bilər.
İrsi xəstəliklərin növləri:
Monogen xəstəliklər: Tay-Sachs xəstəliyi kimi tək bir gen mutasiyasının səbəb olduğu xəstəliklər.
Xromosom xəstəlikləri: Klinefelter sindromu kimi xromosomların sayında və ya strukturunda anormallıqlar nəticəsində yaranan xəstəliklər.
Poligen xəstəliklər: Ürək xəstəlikləri kimi birdən çox genin qarşılıqlı təsiri nəticəsində yaranan xəstəliklər.
Mitoxondrial Xəstəliklər: Mitoxondriyadakı genetik səhvlər nəticəsində yaranan xəstəliklər.
İrsi xəstəliklərin simptomları və təsirləri:
Anadangəlmə anomaliyalar: Daun sindromlu şəxslərdə görülən simptomlar kimi fiziki və ya zehni anomaliyalar.
Metabolik problemlər: ferment çatışmazlığı və ya fenilketonuriya kimi metabolik pozğunluqlar.
Neyrodegenerativ xəstəliklər: Sinir sisteminə mütərəqqi təsir göstərən xəstəliklər, məsələn, Huntington xəstəliyi.
Risk faktorları və qarşısının alınması: Genetik Məsləhət: Ailə planlaması və hamiləlikdən əvvəl genetik məsləhətləşmə riski azalda bilər. Genetik testlər: Bəzi genetik xəstəliklərin daşıma riskini təyin etmək üçün genetik testlər edilə bilər. Sağlam həyat tərzi: Sağlam qidalanma, müntəzəm məşq və siqaretdən/alkoqoldan qaçmaq genetik riskləri azalda bilər.
Sosial Maarifləndirmə və Müalicə: Maarifləndirmə kampaniyaları: Genetik xəstəliklər haqqında maarifləndirmə kampaniyaları cəmiyyətdə genetik sağlamlıq problemləri haqqında məlumatlılığı artıra bilər. Tədqiqat və Müalicə: Genetik xəstəlikləri anlamaq və müalicə etmək üçün aparılan elmi araşdırmalar gələcək nəsillərin sağlamlığını yaxşılaşdıra bilər.
İrsi xəstəliklər genetik məlumatda anormal dəyişikliklər nəticəsində baş verir və fərdlərin sağlamlığına təsir göstərə bilər. Genetik məsləhət, genetik test və maarifləndirmə kampaniyaları bu xəstəliklərin təsirini azaltmağa və qarşısını almağa kömək edə bilər. Elmi tədqiqatlar və inkişaf edən texnologiya irsi xəstəliklərin müalicəsi və idarə edilməsində perspektivli irəliləyişlərə gətirib çıxarır.
