Səbəblər
Marfan sindromu, fibrillin-1 (FBN1) genindəki mutasiyalar nəticəsində meydana gəlir. Bu gen birləşdirici toxumanın elastikliyini və gücünü təmin edən fibrillin-1 adlı bir zülalı kodlayır. Mutasiya nəticəsində fibrillin-1 düzgün işləməz və bununla əlaqədar olaraq birləşdirici toxuma zəifləyər. Xəstəlik autosomal dominant şəkildə miras alındığı üçün, bir valideyndən mutasiyalı geni almaq xəstəliyin inkişafı üçün kifayətdir.
Simptomlar
Marfan sindromunun simptomları və əlamətləri fərqli insanlarda dəyişkənlik göstərə bilər və müxtəlif şiddət dərəcələrində ortaya çıxa bilər. Əsas simptomlar aşağıdakılardır:
Skelet Sistemi
Uzun ətraflar: Uzun qollar, ayaqlar və barmaqlar.
Dolixostenomeliya: Barmaqların və ətrafların uzun və incə olması.
Əyri onurğa (skolioz və ya kifoz): Onurğanın yan tərəfə və ya arxaya doğru əyilməsi.
Sinə deformasiyaları: Pektus karinatum (quş sinəsi) və ya pektus ekskavatum (batan sinə).
Yumşaq oynaqlar: Oynaqların həddindən artıq elastik olması.
Gözlər
Ektopiya lentis: Göz büllurunun yerdəyişməsi.
Yaxından görmə (miopiya): Uzaqdan görmə qabiliyyətinin zəifləməsi.
Gözün astiqmatizmi: Göz büllurunun və ya buynuz qişasının qeyri-düzgün forması səbəbindən bulanıq görmə.
Gözlərin retinasının zədələnməsi: Görmə itkisi ilə nəticələnə bilən retina yırtılması və ya qopması.
Ürək və Qan Damarları
Aorta genişlənməsi (aorta dilatasiyası): Aortanın zəifləməsi və genişlənməsi.
Aorta diseksiyası: Aortanın divarının yırtılması və qan axınının divarın təbəqələri arasında olması.
Mitral qapaq prolapsı: Ürək qapağının düzgün bağlanmaması və geriyə qan sızması.
Digər
Dəri çatlaqları: Dəri üzərində çatlaqlar (striyalar).
Yorğunluq: Davamlı yorğunluq və zəiflik.
Diaqnoz
Marfan sindromunun diaqnozu müxtəlif testlər və müayinə vasitəsilə qoyulur:
Fiziki müayinə: Həkim xəstənin skelet, göz və ürək əlamətlərini qiymətləndirir.
Ekokardioqrafiya: Ürəyin və aortanın vəziyyətini yoxlamaq üçün.
Göz müayinəsi: Gözlərin vəziyyətini və büllurun yerini yoxlamaq üçün.
Genetik testlər: FBN1 genindəki mutasiyaları aşkar etmək üçün.
Müalicə
Marfan sindromunun spesifik müalicəsi yoxdur, lakin simptomları idarə etmək və fəsadların qarşısını almaq üçün müxtəlif strategiyalar tətbiq edilir:
Dərman müalicəsi:
Beta-blokatorlar: Ürək dərəcəsini və qan təzyiqini azaltmaq üçün.
Angiotenzin II reseptor blokerləri (ARB): Aorta genişlənməsini yavaşlatmaq üçün.
Cərrahi müdaxilə:
Aorta əməliyyatı: Aorta genişlənməsi və ya diseksiyası riski yüksək olan xəstələrdə aortanın dəyişdirilməsi.
Mitral qapaq əməliyyatı: Mitral qapaq prolapsını düzəltmək üçün.
Göz müayinəsi və müalicəsi:
Göz eynəkləri və ya kontakt linzalar: Görmə problemlərini düzəltmək üçün.
Cərrahi müdaxilə: Ektopiya lentis və ya retina problemlərini düzəltmək üçün.
Fiziki terapiya və reabilitasiya:
Duruş və hərəkətliliyi yaxşılaşdırmaq üçün xüsusi məşqlər.
Evdə Baxım və Profilaktika
Müntəzəm tibbi nəzarət: Ürək, göz və skelet sistemi problemlərini izləmək üçün müntəzəm həkim yoxlanışları.
Fiziki fəaliyyətlərin tənzimlənməsi: Ürək və damar sisteminə təzyiq göstərən ağır fiziki fəaliyyətlərdən qaçınmaq.
Sağlam qidalanma: Ürək sağlamlığını dəstəkləyən balanslı pəhriz.
Duruş və hərəkətliliyin qorunması: Skelet problemlərini minimuma endirmək üçün düzgün duruş və hərəkət texnikaları.
Fəsadlar
Marfan sindromunun müalicə edilmədiyi və ya düzgün idarə edilmədiyi hallarda ciddi fəsadlar yarana bilər:
Aorta diseksiyası və ya yırtılması: Həyati təhlükə yaradan vəziyyətlər.
Ürək çatışmazlığı: Ürəyin normal fəaliyyətini yerinə yetirə bilməməsi.
Görmə itkisi: Göz problemlərinin şiddətlənməsi nəticəsində.
Sümük qırılmaları və deformasiyaları: Skelet sisteminin zəifləməsi və deformasiyalar.
Marfan sindromu ciddi və həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə təsir edən bir vəziyyətdir. Erkən diaqnoz və düzgün müalicə ilə simptomlar idarə edilə bilər və xəstənin həyat keyfiyyəti yaxşılaşdırıla bilər. Əgər Marfan sindromu əlamətləri yaşayırsınızsa və ya bu vəziyyətdən şübhələnirsinizsə, genetik məsləhətçi və ya mütəxəssis həkimə müraciət etmək vacibdir.
