Marfan sindromunun əsas xüsusiyyətləri:
Marfan sindromu fərqli insanlarda müxtəlif dərəcələrdə özünü göstərə bilər. Bəzi insanlarda bu sindrom yüngül formada, digərlərində isə daha ciddi fəsadlara səbəb ola bilər. Sindrom bədəndə bir çox sistemi təsir edir, lakin əsasən skelet sistemi, ürək-damar sistemi və gözlər zədələnir.
Skelet sistemi:
Marfan sindromlu insanlar adətən uzun boylu və arıq olurlar, uzun qollar, barmaqlar və ayaqlar bu sindromun tipik xüsusiyyətlərindən biridir.
Skolyoz (onurğanın əyilməsi) və gövdə deformasiyaları (məsələn, döş qəfəsinin irəli çıxması və ya içəri çökməsi) bu sindromla əlaqəli ola bilər.
Sümüklərin uzun olması nəticəsində oynaqlarda hiperhərəkətlilik (oynaqların normaldan artıq hərəkəti) də tez-tez rast gəlinir.
Ürək-damar sistemi:
Marfan sindromu ürəyin və qan damarlarının birləşdirici toxumalarına da təsir edir. Bu, xüsusilə aortanın genişlənməsi və ya zəifləməsinə səbəb ola bilər. Aorta bədəndəki ən böyük damardır və ürəkdən qanı bədənə daşıyır.
Aortanın genişlənməsi və ya zəifləməsi aorta anevrizması və aorta diseksiyası kimi ciddi komplikasiyalara səbəb ola bilər. Bu vəziyyət həyati təhlükəli ola bilər və təcili tibbi müdaxilə tələb edir.
Mitral qapaq prolapsı: Marfan sindromunda ürəyin mitral qapağında problemlər yarana bilər, bu da ürəkdə ritm pozğunluqlarına və ürək çatışmazlığına səbəb ola bilər.
Gözlər:
Marfan sindromlu insanlarda gözlər də tez-tez zədələnir. Lens ektopiyası adlanan göz linzasının yerindən çıxması yaygın bir əlamətdir.
Yaxından görmə (miyopiya), qlaukoma (göz təzyiqinin artması) və katarakta (göz linzasının bulanması) kimi problemlər də Marfan sindromunda meydana gələ bilər.
Dəri və ağciyərlər:
Dərinin altında çoxlu uzanma izləri (striatalar) meydana gələ bilər, bunlar xüsusilə bədənin böyüdükcə daha nəzərə çarpan olur.
Marfan sindromu ağciyərlərə də təsir edə bilər və bəzən ağciyərlərdə hava kisələrinin partlamasına səbəb olaraq pnevmotoraks kimi ağciyər problemləri yarada bilər.
Marfan sindromunun səbəbləri:
Marfan sindromu fibrillin-1 adlı zülalı kodlayan gendəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Fibrillin-1, birləşdirici toxumaların elastikliyini və gücünü təmin edən əsas zülallardan biridir. Bu gendəki mutasiya nəticəsində toxumaların strukturu zəifləyir, bu da müxtəlif orqan sistemlərində problemlərə yol açır.
İrsi: Marfan sindromu adətən irsi bir xəstəlikdir və xəstəlik avtosomal dominant şəkildə miras alınır, yəni valideynlərdən biri bu geni uşağa keçirsə, xəstəlik inkişaf edə bilər. Hər bir valideyndə xəstəlik geni olduqda uşağın 50% ehtimalı ilə bu sindroma sahib olma riski vardır.
Spontan mutasiya: Bəzi hallarda Marfan sindromu irsən ötürülməz, əksinə, genlərdə spontan bir mutasiya nəticəsində meydana gələ bilər.
Marfan sindromunun diaqnozu:
Diaqnoz qoyularkən həkim xəstənin tibbi tarixini nəzərdən keçirir və fiziki müayinə aparır. Eyni zamanda bəzi xüsusi testlər də diaqnozun təsdiqlənməsində vacibdir:
Ekokardioqrafiya: Ürəyin və aortanın vəziyyətini qiymətləndirmək üçün istifadə edilən ultrasəs testi.
Göz müayinəsi: Göz linzasının yerindən çıxıb-çıxmaması, miopiya və digər görmə problemlərinin olub-olmaması yoxlanılır.
Genetik testlər: Marfan sindromuna səbəb olan genetik mutasiyanın olub-olmamasını təyin etmək üçün istifadə edilə bilər.
Rentgen və ya MRI: Skelet sistemindəki problemləri müəyyən etmək və onurğa əyriliyini və ya digər sümük strukturlarını qiymətləndirmək üçün təsvirləmə üsulları istifadə edilir.
Marfan sindromunun müalicəsi:
Marfan sindromunun tam müalicəsi yoxdur, lakin xəstəliyin simptomlarını idarə etmək və ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün müxtəlif müalicə üsulları mövcuddur. Müalicə xəstənin simptomlarına və sindromun təsir etdiyi orqan sistemlərinə yönəldilir:
Ürək-damar sisteminə nəzarət:
Ürək və aorta problemlərinin qarşısını almaq üçün xəstələrə adətən beta-blokatorlar və ya angiotenzin reseptor blokatorları kimi dərmanlar təyin edilir. Bu dərmanlar ürək üzərindəki yükü azaldaraq aortanın genişlənməsinin qarşısını alır.
Ciddi hallarda aortanın cərrahi müdaxiləsi tələb oluna bilər.
Göz problemlərinin müalicəsi:
Miyopiya və ya lens ektopiyası kimi problemlər üçün eynək və ya kontakt linzalar istifadə oluna bilər. Katarakta və qlaukoma hallarında isə cərrahi müdaxilə tələb oluna bilər.
Skelet sistemi problemləri:
Skolyoz və ya digər skelet problemləri üçün ortopedik nəzarət vacibdir. Bəzi hallarda skelet sistemi ilə əlaqədar cərrahi müdaxilə lazım ola bilər.
Yaşam tərzi dəyişiklikləri:
Marfan sindromlu şəxslər yüksək intensivlikdə idman növlərindən və ağır fiziki fəaliyyətdən çəkinməlidirlər, çünki bu, ürək və aorta üzərindəki təzyiqi artıra bilər.
Proqnoz:
Marfan sindromu xroniki bir xəstəlikdir, lakin müasir müalicə və monitorinq üsulları ilə xəstələrin həyat keyfiyyəti yaxşılaşdırıla və ağırlaşmaların qarşısı alına bilər. Müntəzəm tibbi nəzarət, xüsusilə ürək-damar və skelet sistemlərinin izlənməsi, uzunmüddətli proqnozu yaxşılaşdırmaq üçün vacibdir. Erken diaqnoz və müalicə, həyat keyfiyyətini artırmaq və sindromun yaratdığı riskləri azaltmaq üçün böyük əhəmiyyət daşıyır.
