Metabolik Qaraciyər Xəstəlikləri (Wilson xəstəliyi, Hemaxramatozis, Alfa-1 antripsin əksikliyi və s.)
Wilson Xəstəliyi
Wilson xəstəliyi, bədəndə mis yığılması ilə xarakterizə olunan genetik bir pozuntudur.
Səbəbi: ATP7B genindəki mutasiyadan qaynaqlanır, nəticədə bədən misin qaraciyərdən və ya safra yolu ilə çıxarılması prosesini idarə edə bilmir.
Simptomlar: Yuxululuq, zəiflik, qaraciyərdə böyümə, qaraciyər funksiyasının azalması, nevroloji problemlər (titəmə, nitq pozğunluğu).
Müalicə: Mis yığılmasını azaltmaq üçün pəhrizdə mis mənbələrinin məhdudlaşdırılması, mis çıxaran dərmanlar (penisillamin) və sink əlavələri.
Hemoxromatoz
Hemoxromatoz, bədəndə həddindən artıq dəmir yığılması ilə xarakterizə olunur.
Səbəbi: HFE genində mutasiya nəticəsində bədən dəmirin sorulmasını düzgün tənzimləyə bilmir.
Simptomlar: Qaraciyərin böyüməsi, zəiflik, dəri rənginin tündləşməsi, ürək-damar problemləri, şəkərli diabet.
Müalicə: Dəmir səviyyəsini azaltmaq üçün qan alma, dəmir zəngin qidaların məhdudlaşdırılması və bəzi dərmanlar.
Alfa-1 Antripsin Çatışmazlığı
Alfa-1 antripsin çatışmazlığı, qaraciyərdə alfa-1 antripsin zülalının düzgün istehsal olunmaması və ya tamamilə olmaması ilə əlaqədardır.
Səbəbi: SERPINA1 genindəki mutasiya.
Simptomlar: Qaraciyərdə zərər, qaraciyər sirrozu, ağciyərlərdə xroniki obstruktiv ağciyər xəstəliyi (KOAH).
Müalicə: Alfa-1 antripsin əlavələri, simptomları idarə etmək üçün dərmanlar, transplantasiya ciddi hallarda.
Digər Metabolik Qaraciyər Xəstəlikləri
Qalaktosemiya: Qalaktosa dözümsüzlük nəticəsində qaraciyərdə zədələnmə.
Glikogen Yığım Xəstəlikləri: Glikogenin düzgün yığıla bilməməsi.
Ümumi Diaqnoz və Müalicə
Diaqnoz: Genetik testlər, qan testləri, qaraciyər biopsiyası.
Müalicə: Xəstəliyin növündən asılı olaraq fərqli dərmanlar, pəhriz dəyişiklikləri, simptomatik müalicə.
Bu xəstəliklərin bəziləri genetik olduqları üçün erkən diaqnoz və müvafiq müalicə, qaraciyər zədələnməsinin qarşısını almaq üçün kritikdir.