SMA xəstəliyi
SMA-nın səbəbləri
SMA, genetik bir xəstəlikdir və adətən SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu gen, motor neyronların həyati funksiyalarını dəstəkləyən bir protein istehsal edir. SMN1 genindəki mutasiya nəticəsində bu protein az miqdarda istehsal olunur və ya tamamilə yox olur, nəticədə motor neyronlar zədələnir.
İrsi keçid:
SMA autosomal resessiv bir xəstəlikdir.
Həm ana, həm də atanın mutasiya daşıyıcısı olması halında uşağın SMA ilə doğulma riski 25%-dir.
SMA-nın növləri
SMA xəstəliyi simptomların başlanğıc yaşına və şiddətinə görə 4 əsas tipə bölünür:
1. Tip 1 (Werdnig-Hoffmann xəstəliyi):
Ən ağır formadır.
Əlamətlər doğumdan sonra və ya ilk 6 ayda ortaya çıxır.
Körpələr oturmağı bacarmır və tənəffüs problemləri inkişaf edə bilər.
Ömür müddəti qısadır.
2. Tip 2:
6-18 aylıq dövrdə ortaya çıxır.
Körpələr otura bilirlər, lakin yerimə qabiliyyətləri olmur.
Əzələ zəifliyi və onurğa deformasiyaları müşahidə edilir.
3. Tip 3 (Kugelberg-Welander xəstəliyi):
Uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə başlayır.
Xəstələr müstəqil yeriyə bilirlər, lakin zamanla zəiflik artar.
Ömür müddəti normal ola bilər.
4. Tip 4:
Yetkinlik dövründə meydana çıxır (adətən 30 yaşdan sonra).
Simptomlar yüngüldür və əzələ zəifliyi əsasən bacaklarda hiss olunur.
SMA-nın əlamətləri
SMA xəstəliyinin əlamətləri növündən asılı olaraq dəyişir:
Ümumi əlamətlər:
Əzələ zəifliyi:
Ən çox qol, ayaq və gövdə əzələlərində olur.
Əzələ atrofiyası:
Əzələlərin tədricən incəlməsi.
Hərəkət çətinliyi:
Oturma, yerimə və baş nəzarəti zəifləyir.
Tənəffüs problemləri:
Diafraqma əzələlərinin zəifləməsi nəticəsində.
Onurğa deformasiyaları:
Skolioz və ya kifoz (onurğanın əyriliyi).
Udma və yemək çətinliyi:
Yüksək şiddətli hallarda.
SMA-nın diaqnozu
Tibbi tarix və fiziki müayinə:
Motor funksiyalardakı zəiflik və inkişaf gecikməsi nəzərdən keçirilir.
Genetik testlər:
SMN1 gen mutasiyası üçün analiz.
Elektromiyoqrafiya (EMG):
Sinir və əzələ funksiyalarını qiymətləndirir.
Əzələ biopsiyası:
Zəruri hallarda əzələ toxumasının analizi.
Ailə tarixi:
İrsi keçidi təsdiqləmək üçün.
SMA-nın müalicəsi
SMA-nın tam müalicəsi olmasa da, müasir tibbi texnologiyalarla xəstəliyin gedişatı yavaşladılabilir və həyat keyfiyyəti yaxşılaşdırıla bilər.
1. Dərman müalicəsi:
Spinraza (Nusinersen):
SMN2 geninin daha çox protein istehsal etməsini təşviq edir.
Zolgensma:
SMN1 genini əvəz edən gen terapiyasıdır. Daha çox körpələrdə istifadə olunur.
Risdiplam:
Dərman vasitəsilə SMN protein səviyyəsini artırır.
2. Fiziki terapiya və reabilitasiya:
Əzələlərin zəifləməsini yavaşlatmaq və hərəkət qabiliyyətini qorumaq üçün vacibdir.
Fizioterapiya, ortopedik cihazlar və hərəkət dəstəyi.
3. Tənəffüs dəstəyi:
Tənəffüs əzələlərinin zəiflədiyi hallarda ventilyator cihazlarından istifadə edilə bilər.
4. Qidalanma dəstəyi:
Udma çətinlikləri olan xəstələr üçün xüsusi diyet və ya qidalanma borusu.
SMA ilə yaşamaq üçün tövsiyələr
Müntəzəm tibbi nəzarət:
Həkimlə mütəmadi görüşlər və xəstəliyin gedişatını izləmək.
Psixoloji dəstək:
Xəstə və ailələr üçün psixoloji dəstək çox önəmlidir.
Ortopedik baxım:
Onurğa deformasiyalarının qarşısını almaq üçün cihazlar və ya əməliyyat.
Texnoloji dəstək:
Təkərli kürsü və ya hərəkət asanlaşdıran cihazlar.
SMA xəstəliyi üçün genetik məsləhət
SMA autosomal resessiv bir xəstəlikdir. Bu səbəbdən, xəstəliyin riskini müəyyənləşdirmək üçün genetik testlər çox vacibdir.
Hamiləlik planlayan cütlüklər genetik testlərlə daşıyıcı olub-olmadıqlarını öyrənə bilərlər.
Nəticə
SMA xəstəliyi nadir olsa da, ciddi əzələ zəifliyi və hərəkət məhdudiyyətlərinə səbəb ola bilər. Erkən diaqnoz və müasir müalicə üsulları xəstəliyin təsirlərini azalda və xəstənin həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra bilər. Xəstəliyin idarə edilməsi üçün multidisiplinar yanaşma (həkim, fizioterapevt, psixoloq və s.) tələb olunur.