Fenilketonuriya (PKU) Xəstəliyi Nədir?

PKU Xəstəliyinin Əsas Səbəbi və İrsiyyət

PKU (Fenilketonuriya), genetik mənşəli bir maddələr mübadiləsi xəstəliyidir və avtosomal resessiv irsiyyət yolu ilə ötürülür. Bu o deməkdir ki, xəstəliyin fərddə təzahür etməsi üçün həm anadan, həm də atadan mutasiyaya uğramış genin alınması mütləqdir.

Sağlam daşıyıcılar özlərində xəstəlik əlamətləri hiss etməsələr də, bu geni gələcək nəsillərə ötürmə riski daşıyırlar. Bu səbəbdən genetik faktorların dərindən başa düşülməsi xəstəliyin idarə olunmasında ilk addımdır.

PKU Xəstəliyinin Simptomları və Erkən Diaqnoz

Əgər PKU erkən mərhələdə müəyyən edilməzsə və lazımi müalicə tədbirləri görülməzsə, orqanizmdə ciddi fəsadlar yarana bilər. Yeni doğulan körpələrdə xəstəliyin vaxtında aşkarlanması üçün Guthrie testi (skrininq testi) tətbiq edilir. Müalicə olunmayan hallarda aşağıdakı simptomlar müşahidə olunur:

• Zehni gerilik və inkişafın ləngiməsi.
• Sinir sistemi pozğunluqları (qıcolmalar və titrəmələr).
• Hiperaktivlik və müxtəlif davranış problemləri.
• Düşünmə və öyrənmə qabiliyyətində yaranan çətinliklər.
• Dəridə və saçda piqment çatışmazlığı (fenilalanin tirozinə çevrilə bilmədiyi üçün melanin istehsalı azalır).
• Mədə-bağırsaq problemləri (qusma və ishal).
• Sidikdə və tərdə hiss olunan spesifik "siçan sidiyi" qoxusu.

PKU Xəstələrinin Həyat Keyfiyyətini Yaxşılaşdırmaq Üçün Metodlar

PKU xəstələrinin sağlam və normal bir həyat sürməsi üçün qanda fenilalanin səviyyəsi mütəmadi olaraq nəzarətdə saxlanılmalıdır. Bu məqsədlə xüsusi pəhriz rejimi və tibbi prosedurlar tətbiq edilir.

1. Pəhriz və Qidalanma Rejimi

Müalicənin əsasını fenilalanin tərkibli qidaların ciddi şəkildə məhdudlaşdırılması təşkil edir. Hər bir xəstənin pəhrizi həkim və diyetoloq tərəfindən fərdi qaydada təyin olunmalıdır.

Qaçınılmalı olan yüksək fenilalanin tərkibli qidalar:

• Ət, toyuq və balıq məhsulları.
• Yumurta, süd və süd məhsulları.
• Fındıq, badam, qoz və soya məhsulları.
• Taxıllı qidalar (buğda, arpa, çovdar, düyü).
• Şokolad və aspartam tərkibli süni dadlandırıcılar.

Tövsiyə edilən təhlükəsiz qidalar:

• Meyvə və tərəvəzlər (kartof, yerkökü, xiyar, alma, armud və s.).
• Az fenilalanin tərkibli xüsusi PKU qidaları.
• Fenilalaninsiz amin turşularından ibarət süni protein əlavələri.

2. Xüsusi Protein Qarışıqları və Qida Əlavələri

PKU xəstələri normal protein mənbələrindən istifadə edə bilmədikləri üçün orqanizmin ehtiyac duyduğu proteini xüsusi əlavələrlə qarşılamalıdırlar. Körpəlik dövründən etibarən PKU süd əvəzediciləri, böyüklər üçün isə fenilalaninsiz protein tozları istifadə olunur.

3. Qan Testlərinin Mütəmadi Monitorinqi

Qanda fenilalanin səviyyəsinin 2-6 mg/dL (120-360 µmol/L) aralığında qalması beyin zədələnməsinin qarşısını almaq üçün həyati əhəmiyyət kəsb edir. Bu səbəbdən müntəzəm qan analizləri vacibdir.

4. Dərman Müalicəsi və Psixoloji Dəstək

Sapropterin (Kuvan) kimi dərmanlar bəzi xəstələrdə fenilalanin parçalanmasına kömək edə bilər. Gələcəkdə gen terapiyası və ferment müalicələrinin də tətbiqi gözlənilir.

Bundan əlavə, ciddi pəhriz rejimi sosial və psixoloji çətinliklər yarada biləcəyi üçün xəstələrə və ailələrinə psixoloji məsləhət, PKU dərnəkləri və sosial dəstək qrupları tərəfindən yardım göstərilməlidir.

PKU Olan və Olmayan İnsanlar Arasındakı Fərqlər

Düzgün pəhriz saxlayan PKU xəstələri sağlam insanlardan fərqlənməyən bir həyat sürə bilərlər. Aşağıdakı cədvəldə əsas fərqlər göstərilmişdir:

Nəticə

PKU diaqnozu qoyulmuş fərdlər üçün erkən diaqnoz, düzgün pəhriz və müntəzəm qan nəzarəti sağlam həyatın açarıdır. Fenilalanin tərkibli qidaların məhdudlaşdırılması və xüsusi protein əlavələrinin qəbulu ilə beyin zədələnməsinin qarşısını almaq mümkündür. Unutmayın ki, ailə dəstəyi və peşəkar tibbi nəzarət PKU xəstələrinin həyat keyfiyyətini maksimum səviyyəyə çatdırır.