Gilbert sindromu

Səbəblər

Gilbert sindromu irsi bir vəziyyətdir və əsasən UGT1A1 genindəki mutasiyadan qaynaqlanır. Bu gen qaraciyərin bilirubini parçalamaq üçün lazım olan bir fermenti (UDP-qlukuronosiltransferaza) istehsal edir. Mutasiya nəticəsində bu fermentin fəaliyyəti azalır və bilirubin qanda yığılır.

Simptomlar

Gilbert sindromunun simptomları çox vaxt yüngül olur və bəzi insanlarda heç bir simptom görünməyə bilər. Ən yaygın simptomlar:

Sarılıq: Dərinin və gözlərin sararması.

Yorğunluq: Ümumiyyətlə yüngül yorğunluq hissi.

Qarın ağrısı: Bəzən qarın nahiyəsində ağrı və ya narahatlıq.

Sarılıq adətən müəyyən faktorlar tərəfindən təhrik edilə bilər, məsələn:

Stress: Emosional və ya fiziki stres.

Xəstəlik: Xüsusilə infeksiyalar.

Ac qalmaq və ya pəhriz dəyişiklikləri: Ucuz yeməklər və ya uzun müddət ac qalmaq.

Fiziki fəaliyyət: Ağır fiziki məşqlər.

Alkoqol: Həddindən artıq alkoqol qəbulu.

Yuxusuzluq: Kifayət qədər yatmamaq.

Diaqnoz

Gilbert sindromunun diaqnozu adətən aşağıdakı üsullarla qoyulur:

Qan testləri: Qanda yüksəlmiş bilirubin səviyyələrini aşkar etmək üçün.

Qaraciyər funksiyası testləri: Qaraciyər funksiyasının normal olduğunu təsdiqləmək üçün.

Genetik testlər: UGT1A1 genindəki mutasiyaları aşkar etmək üçün (lazım olduqda).

Müalicə

Gilbert sindromu adətən müalicə tələb etmir, çünki bu vəziyyət ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb olmur. Simptomlar adətən öz-özünə keçər və heç bir müalicə tələb etməz. Lakin bəzi hallarda simptomların idarə edilməsi üçün aşağıdakı tədbirlər faydalı ola bilər:

Sağlam həyat tərzi: Stressi azaltmaq, sağlam qidalanmaq və kifayət qədər yatmaq.

Ac qalmaqdan çəkinmək: Uzun müddət ac qalmaqdan və ya ciddi pəhriz dəyişikliklərindən qaçınmaq.

Alkoqolu məhdudlaşdırmaq: Həddindən artıq alkoqol qəbulundan çəkinmək.

Fiziki fəaliyyətin tənzimlənməsi: Ağır fiziki fəaliyyətləri məhdudlaşdırmaq və müntəzəm, orta dərəcədə idman etmək.

Profilaktika

Gilbert sindromu genetik bir vəziyyət olduğundan, qarşısını almaq mümkün deyil. Lakin simptomların idarə edilməsi və təhrik edən faktorların qarşısının alınması üçün yuxarıdakı tədbirləri tətbiq etmək mümkündür.

Gilbert sindromu ciddi bir xəstəlik olmadığı üçün əksər hallarda xüsusi tibbi müdaxilə tələb olunmur. Lakin simptomlar şiddətli və ya narahat edici olarsa, həkimlə məsləhətləşmək vacibdir