Səbəbləri
Günter xəstəliyi, uroporfinogen III kozintaz enziminin fəaliyyətsizliyi ilə əlaqədardır. Bu enzimin çatışmazlığı, hemoqlobinin sintezində vacib olan porfirinlərin anormal birikməsinə səbəb olur. Xəstəlik autosomal resessiv genetik keçid nümunəsinə malikdir, bu da hər iki valideyndən mutasiyaya uğramış bir genin alınması lazım olduğunu göstərir.
Simptomlar
Günter xəstəliyinin əsas simptomları arasında daxildir:
Dərinin günəş işığına qarşı artan həssaslığı, bu da dəridə yanıqlara və yaralara səbəb ola bilər.
Dəri və gözlərin saralması (sarımtıl rəng alması).
Qırmızı və ya qəhvəyi rəngdə idrar.
Dəridə şişkinliklər və qabıqlanmalar.
Şiddətli hallarda, skelet və diş anormallikləri müşahidə edilə bilər.
Diaqnoz
Günter xəstəliyinin diaqnozu, xüsusilə idrarda və dışqıda porfirinlərin miqdarının ölçülməsi ilə aparılan laborator testləri ilə qoyulur. Genetik testlər də xəstəliyin spesifik genetik mutasiyalarını müəyyən etmək üçün istifadə edilə bilər.
Müalicə
Günter xəstəliyinin müalicəsi, simptomların idarə edilməsini və qarşısının alınmasını əhatə edir:
Dərinin günəş işığından qorunması çox vacibdir. Uzun geyimlər taxmaq və günəşdən qoruyucu kremlər istifadə etmək tövsiyə olunur.
Dərinin zədələnmələrini müalicə etmək üçün müvafiq dərmanlar və baxım tədbirləri tətbiq edilir.
Dəmir və digər mineralların dəstəklənməsi üçün qida əlavələri verilə bilər.
Şiddətli anemiya hallarında qan köçürülməsi lazım ola bilər.
Günter xəstəliyi üçün hələlik kəsərli bir müalicə yoxdur, lakin simptomların idarə edilməsi xəstələrin həyat keyfiyyətini xeyli yaxşılaşdıra bilər. Bu xəstəliyi olan şəxslər və ailələri, xəstəlik haqqında məlumatlı olmalı və mümkün risklərə qarşı tədbirlər görməlidirlər.
