Xəstəliyin üç forması var: körpəlik, uşaqlıq və yetkinlik dövrü. Hər biri fərqli simptomlarla xarakterizə olunur:
Körpəlik Dövrü Forması: Bu forma ən ağırıdır və adətən körpəlik dövründə başlayır. Simptomlara ağır qaraciyər böyüməsi, əzələ zəifliyi, qida qəbulu problemləri və ürək çatışmazlığı daxildir. Təəssüf ki, bu forma tez-tez erkən yaşlarda ölümlə nəticələnir.
Uşaqlıq Dövrü Forması: Bu forma biraz daha yüngül ola bilər və adətən uşaqlıq dövründə ortaya çıxar. Simptomlara əzələ zəifliyi, hərəkətlilikdə məhdudiyyət, və solunum problemləri daxildir.
Yetkinlik Dövrü Forması: Bu forma daha yavaş irəliləyir və adətən yetkin yaşlarda təsbit edilir. Simptomlara əzələ zəifliyi, yorğunluq, və nəfəs alma problemləri daxildir.
Müalicə yanaşmaları arasında enzim əvəzetmə terapiyası (EET) və dəstəkləyici müalicələr var. EET, çatışmayan və ya fəaliyyətsiz fermentin yerinə keçmək üçün xarici ferment təmin edir. Bu müalicə, xəstəliyin simptomlarının yüngülləşdirilməsinə və həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasına kömək edə bilər.
Pompe Hastalığı üzrə araşdırmalar davam etməkdədir, və yeni müalicə metodları və daha yaxşı anlayışlar üçün tədqiqatlar aparılır. Bu xəstəliklə mübarizədə ictimai məlumatlandırma və tədqiqatların dəstəklənməsi vacibdir.
