Talasemiya xəstəliyi

Talasemiya Xəstəliyi və Onun Genetik Xüsusiyyətləri

Talasemiya, irsi yolla keçən bir qan xəstəliyidir və əsasən iki qrupa bölünür: alfa talasemiya və beta talasemiya. Hər iki növün həm daşıyıcılıq, həm də xəstəlik formaları mövcuddur. Talasemiya xəstəliyi, əksər hallarda həm ananın, həm də atanın talasemiya daşıyıcısı olduğu vəziyyətlərdə uşaqlarda özünü büruzə verir.

Talasemiya Daşıyıcılığı və Risk Faktorları

Bir çox insanın düşündüyünün əksinə, talasemiya daşıyıcılığı bir xəstəlik deyildir və xüsusi bir müalicə tələb etmir. Daşıyıcılarda yüngül dərəcədə qansızlıq (anemiya) müşahidə oluna bilsə də, bu vəziyyət ümumilikdə ciddi bir şikayətə səbəb olacaq səviyyədə deyil.

Buna baxmayaraq, daşıyıcı şəxslər üçün ən kritik məqam ailə planlamasıdır. Talasemiya daşıyıcısı, özü kimi daşıyıcı olan biri ilə ailə qurduqda, doğulacaq övladın talasemiya xəstəsi olma ehtimalının olduğunu mütləq bilməlidir.

Talasemiya Xəstəliyinin Müalicə Prosesi

Talasemiya xəstəliyi diaqnozu qoyulmuş şəxslər ömür boyu davam edən bir tibbi nəzarət altındadırlar. Xəstəliyin idarə olunması üçün aşağıdakı prosedurlar tətbiq edilir:

• Qan köçürülməsi: Xəstələr adətən ayda bir dəfə olmaqla mütəmadi qan almalıdırlar.
• Dəmir xaricetmə müalicəsi: Orqanizmdə yaranan dəmir birikməsinin (artıqlığının) qarşısını almaq üçün xüsusi dərmanlar istifadə edilməlidir.
• Sümük iliyi köçürülməsi: Xəstəliyin tam müalicəsi və sağalması yalnız sümük iliyi transplantasiyası vasitəsilə mümkündür.

Talasemiya Diaqnozu Necə Qoyulur?

Orta və ya ağır dərəcəli talassemiyalı uşaqların böyük əksəriyyəti, həyatının ilk iki ilində xəstəliyin əlamət və simptomlarını göstərməyə başlayır. Həkimlər fiziki müayinə ilə yanaşı, dəqiq diaqnoz qoymaq üçün müəyyən laboratoriya testlərindən istifadə edirlər.

Diaqnoz üçün İstifadə Olunan Testlər

Bu testlər vasitəsilə xəstəliyin növü və şiddəti müəyyən edilərək müvafiq müalicə protokolu hazırlanır.