Ürəyin sol şöbələrinin hipoplaziya sindromu

Bu kateqoriyada 112 ekspertlər tapıldı.
Dr. Sevinc Qasımova

Dr. Sevinc Qasımova

Kardioloq (Ürək Həkimi)

Baku
Milana Hospital
Əhməd Rəcəbli küçəsi 1/21Əhməd Rəcəbli küçəsi 1/21
Dr. Vüsalə Rəhimova

Dr. Vüsalə Rəhimova

Kardioloq (Ürək Həkimi)

Baku
Mediland Hosbital
Xətai rayonu, 1188 məhəllə Sabit Orucov küç., 17CXətai rayonu, 1188 məhəllə Sabit Orucov küç., 17C
Dr. Şahanə Ələsgərli

Dr. Şahanə Ələsgərli

Kardioloq (Ürək Həkimi)

Baku
Mərkəzi Klinika
Parlament 76Parlament 76
Dr. Könül Səfərova

Dr. Könül Səfərova

Kardioloq (Ürək Həkimi)

Baku
FHN poliklinikası
Bakı şəhəri, M.Müşfiq küçəsi, 501-ci məhəlləBakı şəhəri, M.Müşfiq küçəsi, 501-ci məhəllə
Nəstərən Qənbərova

Nəstərən Qənbərova

Kardioloq (Ürək Həkimi)

Baku
Rövşən Qasımov

Rövşən Qasımov

Kardioloq (Ürək Həkimi)

Baku
Əli Bayramov

Əli Bayramov

Kardioloq (Ürək Həkimi)

Baku
Yusif Ağayev

Yusif Ağayev

Kardioloq (Ürək Həkimi)

Baku
Afaq Qəhrəmanova

Afaq Qəhrəmanova

Kardioloq (Ürək Həkimi)

Baku
Rasim Məhərrəmov

Rasim Məhərrəmov

Kardioloq (Ürək Həkimi)

Baku

Ürəyin sol qollarının hipoplaziyası sindromu

Ürəyin sol qollarının hipoplaziyası sindromu, digər adı ilə HLBLH, ürəyin sol tərəfinin struktur anomaliyaları ilə xarakterizə olunan nadir otozomal resessiv genetik xəstəlikdir. Bu vəziyyəti ilk dəfə 1973-cü ildə Dr. Bunu Charles Shumacker və Şimali Karolina ştatının Durham şəhərindəki Duke Universitetinin Tibb Mərkəzindəki həmkarları təsvir etdilər. Bu yazıda ürəyin sol qollarının hipoplaziya sindromuna (HLBLH) nəyin səbəb olduğunu, onun klinik xüsusiyyətlərini, diaqnostik testləri və müalicə variantlarını müzakirə edəcəyik.

Fəsil: Ürəyin sol qollarının hipoplaziyası sindromu

Sol brakial arteriya hipoplaziyası (HLBLH) sol qulaqcıq və sol mədəciyin hipoplaziyası ilə xarakterizə olunan otosomal resessiv bir vəziyyətdir. Bu vəziyyət Daun sindromu, Prader-Willi sindromu və ya Williams sindromu ilə qarışdırıla bilər.

HLBLH hallarının əksəriyyətində HLBLH-nin özündə aşkar edilənlərdən başqa heç bir əlaqəli anormallıq yoxdur; lakin bəzi xəstələrdə atrioventrikulyar kanal defekti və ya ağciyər stenozu kimi əlavə ürək qüsurlarının olduğu bildirilmişdir[1][2].

Bölmə: Özofagus boşluğu diafraqmanın sol aşağı kvadrantında yerləşir.

Özofagus boşluğu diafraqmanın aşağı sol kvadrantında yerləşir. Özofagus boşluğu diafraqmanızda qidanın boğazınızdan mədəinizə keçməsini təmin edən bir dəlikdir.

Fəsil: Klinik olaraq, təsirlənmiş şəxslər ürək aritmiyaları (məsələn, atrial və mədəcik ektopikləri) və/və ya keçirici qüsurlar, ağciyər hipertenziyası, təkrarlanan infeksiyalar və skelet qüsurları (məsələn, mikrosefaliya) daxil ola biləcək müxtəlif təzahürlərə malikdirlər.

HLBLH otozomal resessiv bir vəziyyətdir. Həm kişilərə, həm də qadınlara təsir edir və adətən düzgün inkişaf etməyən kiçik bir ürəklə doğulur. Ürəyin sol tərəfi bədəninizin digər hissələrinə nisbətən daha çox təsirlənir, buna görə də sizdə belə simptomlar ola bilər:

Ürək problemləri, o cümlədən aritmiya (məsələn, atrial və mədəcik ektopikləri) və/və ya keçirici qüsurlar

Ağciyər hipertenziyası (ağciyərlərdə yüksək qan təzyiqi)

Bronxit və ya pnevmoniya kimi təkrarlanan infeksiyalar

Fəsil: Ən çox rast gəlinən klinik əlamət aritmiyadır; lakin bu vəziyyət asemptomatik ola bilər.

Ən çox görülən klinik əlamət aritmiyadır, lakin bu asemptomatik ola bilər. Digər xüsusiyyətlərə keçiricilik qüsurları, ağciyər hipertenziyası və təkrarlanan infeksiyalar daxildir. Skelet malformasiyaları digər HLHS növləri ilə müqayisədə daha az rast gəlinir və hipoplaziya sindromu olan xəstələrin 20%-ə qədərində baş verdiyi bildirilir.

Fəsil: Fiziki müayinə adətən endemik əraziləri tapır.

Fiziki müayinə dar burun körpüsü olan kiçik burun, qısa ön körpücük sümükləri və qısa boyun və kiçik çənə kimi HLBLH2-ni düşündürən əlamətlərin axtarılmasına yönəldilməlidir. Digər fiziki əlamətlərə aşağı qurulmuş qulaqlar və/yaxud mikroqnatiya (anormal kiçik çənə) daxil ola bilər.

Ürəyin qiymətləndirilməsinə exokardioqramma (ultrasəs) və ya ürəyin maqnit rezonans görüntüləməsi (MRT) daxil edilməlidir.

Fəsil: Ən çox rast gəlinən klinik əlamət aritmiyadır: Ürəyin sol qollarının hipoplaziya sindromunun (HLBLH) iki əsas növü vardır: JUP genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranan tip 1 (HLBLH1) və tip 2 (HLBLH2), N-CAM genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır.

HLBLH otozomal resessiv bir vəziyyətdir. Bu o deməkdir ki, hər iki valideyn genin daşıyıcısı olmalıdır, onlarda heç bir simptom yoxdur, lakin genin mutant surətini öz nəsillərinə ötürə bilərlər. Bu vəziyyətdə uşağın iki mutant nüsxəsini miras alması və HLBLHLH inkişaf etdirmə şansı 25% olur.

Ən çox rast gəlinən klinik əlamət aritmiyadır: Ürəyin sol qollarının hipoplaziya sindromunun (HLBLH) iki əsas növü vardır: JUP genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranan Tip 1 (HLBLH1) və Tip 2 (HLBLH2). N-CAM genindəki mutasiyalar.

2-ci fəsil: Fiziki müayinədə HLBLH2-ni düşündürən əlamətlərin, məsələn, dar burun körpüsü olan kiçik burun, qısa ön körpücük sümükləri olan qısa boyun, kiçik çənə və aşağı əyilmiş qulaqlar axtarılmalıdır.

Fiziki müayinə dar burun körpüsü olan kiçik burun, qısa ön körpücük sümükləri olan qısa boyun, kiçik çənə və aşağı əyilmiş qulaqlar kimi HLBLH2-ni düşündürən əlamətlərin axtarışına yönəlməlidir. Xəstədə tək palmar büzüşü və ya klinodaktiliya (əyri beşinci barmaq) ola bilər. Fiziki müayinənin bu nəticələrinə əlavə olaraq, anadangəlmə ürək xəstəliyi (məsələn, siyanoz; aritmiya) və ya polidaktiliya (əlavə barmaq və ya ayaq barmaqları) kimi digər anomaliyaların olub-olmadığını yoxlamaq üçün xəstənin anamnezi nəzərdən keçirilməlidir.

Çıxış yolu: HLBLH tez-tez Daun Sindromu və ya Prader-Willi Sindromu kimi səhv diaqnoz qoyulan otosomal resessiv bir vəziyyətdir.

Buradan çıxarılan nəticə odur ki, HLBLH tez-tez Daun Sindromu və ya Prader-Willi Sindromu kimi yanlış diaqnoz qoyulan otosomal resessiv bir vəziyyətdir. HLBLH simptomlarına hipotoniya, üz dismorfizmi, anadangəlmə ürək xəstəliyi və zehni qüsur daxildir.

Nəticə

HLBLH tez-tez Daun Sindromu və ya Prader-Willi Sindromu kimi səhv diaqnoz qoyulur.

Yaxın zamanda zəng olunan bəzi Ürəyin sol şöbələrinin hipoplaziya sindromu
Baku Ürəyin sol şöbələrinin hipoplaziya sindromu
Facebook Twitter Instagram Youtube