Səbəblər:
Alport sindromu, əsasən COL4A5 genindəki mutasiyalarla əlaqələndirilir, lakin COL4A3 və COL4A4 genlərindəki mutasiyalar da sindromun inkişafına səbəb ola bilər. Bu genlər, böyrək filtrasiya sisteminin əsas hissəsi olan qan damarlarının divarlarında tapılan özəl bir kollegenin (tip IV kollegen) istehsalı üçün lazımdır. Genetik qüsurlar bu kollegenin düzgün formalaşmasını və funksiyasını pozur, bu da böyrək toxumasının zədələnməsinə və funksiyasının itirilməsinə səbəb olur.
Simptomlar:
Alport sindromunun simptomları arasında aşağıdakılar daxildir:
Qanlı sidik (hematuriya), bəzən çox erkən yaşlarda başlayır.
Proteinin sidikdə artması (proteinuriya).
İşitme itkisi, adətən gec uşaqlıqda və ya erkən yetkinlikdə başlayır.
Göz problemləri, o cümlədən qarğa (lentikonüs) və retina dəyişiklikləri.
Proqressiv böyrək funksiyasının itirilməsi, bəzən böyrək yetməzliyinə gətirib çıxarır.
Diaqnoz:
Alport sindromunun diaqnozu, simptomların klinik qiymətləndirilməsi, ailə tarixçəsi, laboratoriya testləri (sidikdə qan və proteinin aşkarlanması), işitme testləri və göz müayinələri əsasında qoyula bilər. Genetik testlər, xəstəliyin spesifik genetik səbəbini müəyyən etmək üçün də istifadə edilə bilər.
Müalicə:
Alport sindromu üçün hələ ki spesifik bir müalicə yoxdur, lakin müalicə simptomları idarə etməyə və böyrək funksiyasının qorunmasına yönəlib. Müalicə yanaşmaları arasında:
Təzyiqi idarə etmək üçün dərmanlar, xüsusilə ACE inhibitorları və ya angiotensin reseptor blokerləri.
İşitme itkisi üçün eşitmə cihazları və digər kommunikasiya vasitələri.
Göz problemləri üçün uyğun müalicə və müşahidə.
İrəliləmiş böyrək yetməzliyi hallarında dializ və ya böyrək transplantasiyası.
