Səbəbləri:
Arias sindromunun səbəbi, UGT1A1 genindəki mutasiyalardır. Bu gen, bilirubini suyun içində həll olabilən bir forma çevirən və sonra safra vasitəsilə barsaqdan atılmasını təmin edən bir fermentin kodlanmasından məsul olan genetik materyaldir. Mutasiya, bu fermentin aktivliyinin azalmasına səbəb olur, nəticədə bilirubin qan dövranında yüksək səviyyədə qalır..
Simptomlar:
Neonatal Sarılıq: Doğuşdan qısa bir müddət sonra meydana gələ bilər və adətən uzun müddət davam edə bilər.
Qan dövranında Bilirubin Səviyyəsinin Yüksəkliyi: Bilirubinin normaldan daha yüksək olması, bəzi hallarda tedavi tələb edə bilər.
Diaqnoz:
Arias sindromunun diaqnozu qan testləri ilə konfirme edilir. Bu testlər, qan dövranında direkt və indirekt bilirubin səviyyələrini ölçür. Genetik testlər də mutasiyaların varlığını təsdiqləmək üçün istifadə edilə bilər.
Müalicə:
Arias sindromunun spesifik bir müalicəsi yoxdur, lakin sarılığın idarə edilməsi üçün müalicələr tətbiq edilə bilər:
Fototerapiya: Neonatal dövrdə sarılığı azaltmaq üçün sıx istifadə edilən bir yöntəmdir.
Dəmir Əlavələri: Bəzi hallarda, dəmir əlavələrinin qan dövranında bilirubin səviyyələrini azaltmaqda faydalı ola biləcəyi göstərilmişdir.
Arias sindromlu xəstələr, ömürləri boyu heç bir ciddi sağlamlıq problemi yaşamayacaq və normal, sağlam bir həyat sürə bilərlər. Bununla birlikdə, sarılığın səbəbləri və mümkün komplikasiyaları barədə məlumatlı olmaq üçün tibbi nəzarət və qayğı mühümdür.
