Genetik Testlərin Növləri
1. Diagnostik Genetik Testlər
Məqsəd: Mövcud bir xəstəliyin genetik səbəbini təsdiqləmək.
Nümunə: Kistik fibroz, Talassemiya.
2. Prediktiv və Presimptomatik Testlər
Məqsəd: Gələcəkdə müəyyən bir xəstəlik inkişaf riskini müəyyən etmək.
Nümunə: BRCA1 və BRCA2 testləri (döş və yumurtalıq xərçənginə meyillilik).
3. Daşıyıcı Testlər
Məqsəd: İrsi xəstəliklərin bir valideyndən digərinə keçib-keçməyəcəyini yoxlamaq.
Nümunə: Orak hüceyrə anemiyası və Talassemiya.
4. Prenatal Genetik Testlər
Məqsəd: Dölün irsi xəstəliklərə malik olub-olmadığını yoxlamaq.
Nümunə: Amniosentez və xronik villus nümunəsi.
5. Yeni Doğulmuşlarda Genetik Skrininq
Məqsəd: Körpələrdə erkən mərhələdə irsi xəstəliklərin aşkarlanması.
Nümunə: Fenilketonuriya və doğuşdan hipotiroidizm.
6. Farmakogenetik Testlər
Məqsəd: Bir şəxsin dərmanlara genetik reaksiyasını müəyyən etmək.
Nümunə: Şəxsi dərman dozasını təyin etmək.
7. Xromosom Testləri
Məqsəd: Xromosomlardakı struktur və ya say anomaliyalarını müəyyən etmək.
Nümunə: Down sindromu (xromosom 21-in əlavə bir surəti).
Genetik Testlər Kimlər Üçün Uyğundur?
1. Ailə Tarixçəsi Olan Şəxslər
Xüsusi bir irsi xəstəlik (məsələn, Talassemiya, Kistik Fibroz) olan yaxın qohumlar.
Birdən çox qohumda eyni növ xərçəng və ya xəstəlik müşahidə edilirsə.
2. Xəstəliyin Əlamətləri Olan Şəxslər
Diqqətli simptomları olan şəxslər üçün (məsələn, erkən yaşda xərçəng və ya nevroloji xəstəlik əlamətləri).
3. Uşaqlı Olmağı Planlaşdıran Cütlüklər
Xüsusilə yaxın qohum evlilikləri olan cütlüklərdə genetik xəstəlik riskini qiymətləndirmək üçün.
İrsi xəstəliklərdən daşıyıcı olub-olmadığını öyrənmək üçün.
4. Hamilə Qadınlar
Prenatal genetik testlər ilə dölün sağlamlığını yoxlamaq.
Ana yaşı 35-dən yuxarı olan və ya genetik xəstəliklər riski olan qadınlar.
5. Xüsusi Tibbi Tarixçəsi Olan Şəxslər
Erkən yaşda insult, ürək-damar xəstəlikləri və ya diabet.
6. Dərman Müalicəsi Alacaq Şəxslər
Dərmanların təsirini fərdi olaraq təyin etmək (farmakogenetik testlər).
7. Xromosom Anomaliyası Riski Olan Şəxslər
Sonsuzluq və ya təkrarlanan düşük problemi yaşayan cütlüklər.
Genetik Məsləhət Nədir və Kimə Lazımdır?
Genetik məsləhət, genetik testlərin nəticələrini anlamaq və bu nəticələrə əsasən hansı addımların atılmalı olduğunu müəyyən etmək üçün verilən peşəkar dəstəkdir.
Genetik Məsləhət Kimə Lazımdır?
Testə Hazırlanan Şəxslər:
Genetik test nəticələrinin həyatlarına təsirini anlamalı olan şəxslər.
Test Nəticəsi Pozitiv Olanlar:
Məsələn, xərçəngə genetik meyillilik aşkarlananlar üçün.
İrsi Xəstəlik Daşıyıcıları:
Nəsildən-nəsilə keçən xəstəlik riski ilə üzləşən şəxslər.
Hamilə Qadınlar və Ailələr:
Körpədə genetik problemlərin riskini başa düşmək və qərar vermək üçün.
Genetik Testlərin Faydaları
Erkən Diaqnoz:
Xəstəliklərin erkən mərhələdə aşkarlanması.
Risklərin Qiymətləndirilməsi:
Gələcəkdə hansı xəstəliklərin inkişaf edə biləcəyini bilmək.
Şəxsi Müalicə Planları:
Dərmanların genetik uyğunluğuna əsasən müalicə.
Uşaqlar Üçün Sağlam Gələcək Planlaşdırmaq:
İrsi xəstəliklərin qarşısını almaq üçün addımlar atmaq.
Genetik Testlərdən Əldə Edilən Məlumatlarla Nə Etməli?
Mütəxəssis Yardımı:
Nəticələri düzgün başa düşmək üçün genetik məsləhətçiyə müraciət edin.
Davamlı Monitorinq:
Riskli xəstəliklər üçün mütəmadi tibbi yoxlamalar.
Qarşısının Alınması:
Sağlam həyat tərzi və erkən müalicə üçün planlar hazırlamaq.
Ailə Üzvlərinə Xəbər Vermək:
Ehtiyac olduqda digər qohumların da genetik yoxlamaya cəlb edilməsi.
Nəticə
Genetik testlər, sağlamlıqla bağlı riskləri qiymətləndirmək və erkən müdaxilə imkanı yaratmaq üçün əhəmiyyətli vasitələrdir. Bu testlər şəxsi və ailə tarixinizi daha yaxşı anlamaq, gələcək sağlamlıq planlarınızı qurmaq üçün əsaslı qərarlar verməyə kömək edir. Əgər genetik xəstəliklərə qarşı narahatlığınız varsa, genetik məsləhət üçün mütəxəssisə müraciət etmək tövsiyə olunur.
