Genetik xəstəliklər ana bətnində necə müəyyən edilir?
Məzmun süni intellekt ilə optimallaşdırılmışdır
Hamiləlik Dövründə Prenatal Diaqnostika və Test Üsulları
Hamiləlik müddətində dölün sağlamlıq vəziyyətini qiymətləndirmək və mümkün genetik anomaliyaları erkən mərhələdə müəyyən etmək üçün müxtəlif prenatal testlər tətbiq olunur. Bu müayinələr tətbiq üsuluna və risk səviyyəsinə görə əsasən iki qrupa bölünür: qeyri-invaziv və invaziv testlər. Hər bir metodun tətbiq vaxtı və diaqnostik dəqiqliyi fərqlidir.
1. Qeyri-İnvaziv Testlər (Risk Daşımayan Müayinələr)
Bu testlər hamiləliyin ilk mərhələlərində aparılır və nə ana, nə də döl üçün heç bir risk yaratmır. Əsasən ultrasəs müayinəsi (USM) və qan analizlərinə əsaslanan bu metodlar skrininq xarakteri daşıyır.
NIPT (Non-İnvasive Prenatal Test)
Ananın qanından götürülən nümunə vasitəsilə dölün DNT-si analiz edilir. Bu testin əsas xüsusiyyətləri aşağıdakılardır:
- Down sindromu (Trizomi 21), Edwards sindromu (Trizomi 18) və Patau sindromu (Trizomi 13) kimi anormallıqları müəyyən edir.
- Hamiləliyin təxminən 9-10-cu həftələrindən etibarən tətbiq oluna bilər.
Trimestr Tarama Testləri
Hamiləliyin gedişatına uyğun olaraq müəyyən həftə aralıqlarında aşağıdakı skrininqlər aparılır:
| Testin Adı | Tətbiq Dövrü | Müayinənin Məqsədi |
|---|---|---|
| İlk Trimestr Tarama | 11-14-cü həftə | Ultrasəs (NT ölçümü) və qan analizi ilə xromosom anomaliyası riskinin qiymətləndirilməsi. |
| İkinci Trimestr Tarama | 15-22-ci həftə | Üçlü və dördlü testlərlə hormon səviyyələrinin ölçülməsi; Down sindromu və neyral boru defekti riski. |
Şəffaf boyun qalınlığı (NT - Nuchal Translucency) ölçümü bu mərhələdə xromosom anomaliyaları haqqında mühüm məlumatlar verir.
2. İnvaziv Testlər (Yüksək Dəqiqlikli Müayinələr)
İnvaziv testlər doğrudan dölün hüceyrələrinin analiz edildiyi metodlardır. Bu testlər yüksək dəqiqliyə malik olsa da, müəyyən dərəcədə düşmə (abort) riski daşıyır. Adətən qeyri-invaziv testlərdə şübhəli nəticələr yarandıqda təsdiqləyici məqsədlə istifadə olunur.
- Koryon Villus Biopsiyası (CVS): 10-13-cü həftələrdə plasentadan kiçik toxuma nümunəsi götürülür. Down sindromu və digər genetik xəstəliklərin diaqnozu üçün tətbiq edilir.
- Amniosentez: 15-20-ci həftələrdə amnion mayesindən nümunə götürülür. Down sindromu, talassemiya və digər genetik anomaliyaları dəqiqliklə aşkarlayır.
- Kordosentez (PUBS): 18-ci həftədən sonra dölün göbək ciyəsindən qan nümunəsi götürülür. Hemoglobin xəstəlikləri və infeksiyaların təyinində effektivdir.
Molekulyar və Genetik Analiz Metodları
Genetik diaqnostikada istifadə olunan müasir laboratoriya üsulları xromosom və DNT səviyyəsində dərin araşdırma aparmağa imkan verir:
- Karyotipləmə: Xromosomların struktur və say anormallıqlarını tam şəkildə göstərir.
- FISH (Fluorescent In Situ Hybridization): Spesifik xromosom anomaliyalarının sürətli analizini təmin edir.
- NGS (Next-Generation Sequencing): DNT-dəki dəqiq mutasiyaları təyin edərək genetik xəstəliklərin diaqnostikasını həyata keçirir.
Nəticə etibarilə, hansı testin seçiləcəyi hamiləliyin mərhələsinə, ailənin genetik tarixçəsinə və həkimin tövsiyəsinə əsasən fərdi qaydada müəyyən edilməlidir.
