Genetik xəstəliklər ana bətnində necə müəyyən edilir?
1. Qeyri-invaziv testlər (anaya və ya dölə risk yaratmayan)
Bu testlər ilk mərhələdə aparılır və daha az risklidir. Əsasən qan analizləri və ultrasəs müayinələrindən ibarətdir.
NIPT (Non-İnvasive Prenatal Test) - Qeyri-invaziv prenatal test:
Ananın qanından götürülən nümunə ilə dölün DNT-si analiz edilir.
Xüsusilə Down sindromu (Trizomi 21), Edwards sindromu (Trizomi 18) və Patau sindromu (Trizomi 13) kimi anormallıqların müəyyən edilməsində istifadə olunur.
Təxminən 9-10-cu həftələrdən etibarən tətbiq edilə bilər.
İlk Trimestr Tarama Testi (11-14 həftələrdə):
Ultrasəs və ananın qan analizi birləşdirilərək Down sindromu və digər xromosom anomaliyalarının riski qiymətləndirilir.
"Şəffaf boyun qalınlığı" (NT - Nuchal Translucency) ölçülərək xromosom anomaliyaları haqqında məlumat əldə edilir.
İkinci Trimestr Tarama Testi (Üçlü və Dördlü Test) (15-22 həftələrdə):
Ananın qanında müəyyən hormonların səviyyəsi ölçülür.
Down sindromu, neyral boru defektləri və Edwards sindromunun riski hesablanır.
2. İnvaziv testlər (doğrudan dölün hüceyrələrinin analiz edildiyi testlər)
Bu testlər yüksək dəqiqliyə malikdir, lakin düşmə (abort) riski daşıyır. Qeyri-invaziv testlərdən şübhəli nəticələr alındıqda, təsdiqləyici məqsədlə aparılır.
Koryon Villus Biopsiyası (CVS) (10-13 həftələrdə):
Plasentadan kiçik toxuma nümunəsi götürülərək dölün xromosomları analiz edilir.
Down sindromu və digər genetik xəstəliklərə diaqnoz qoymaq üçün istifadə olunur.
Amniosentez (15-20 həftələrdə):
Amnion mayesindən nümunə götürülərək dölün xromosomları və genetik xəstəlikləri araşdırılır.
Down sindromu, talassemiya və digər genetik anomaliyalar aşkarlana bilər.
Kordosentez (PUBS - Perkutan Göbək Ciyəsi Qanının Nümunəsi) (18-ci həftədən sonra):
Dölün göbək ciyəsindən qan nümunəsi götürülərək analiz edilir.
Hemoglobin xəstəlikləri və infeksiyalar haqqında məlumat verir.
Molekulyar və Genetik Analizlər
Karyotipləmə: Xromosomların struktur və say anormallıqlarını göstərir.
FISH (Fluorescent In Situ Hybridization): Spesifik xromosom anomaliyalarını sürətli şəkildə analiz edir.
NGS (Next-Generation Sequencing): DNT-də dəqiq dəyişiklikləri (mutasiyaları) təyin edərək genetik xəstəliklərin diaqnostikasını aparır.
Bu testlərin hansının seçiləcəyi hamiləliyin mərhələsinə, ailəvi genetik tarixçəyə və həkimin tövsiyəsinə əsasən müəyyən edilir.