Kistik fibroz

Səbəbləri

Kistik fibroz, CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) adlı bir genin mutasiyası nəticəsində meydana gəlir. Bu gen, mukus, tərləmə və digər mayelərin istehsalını tənzimləyən bir protein istehsal edir. Mutasiya, bu proteinin düzgün işləməsinə mane olur, nəticədə bədəndəki mukus qalınlaşır və mütləq orqanlarda tıxanmalara yol açır.

Əlamətlər

Kistik fibrozun əlamətləri uşaqlarda və böyüklərdə fərqli ola bilər, amma aşağıdakılara daxildir:

Ağciyər Problemləri:

Xroniki öskürək.

Nəfəs darlığı, xırıltılı nəfəs alma.

Tez-tez infeksiyalar (bronxit, pnevmoniya).

Həzm Problemləri:

Yağlı, qoxulu nəcislər.

Qarın ağrısı, şişkinlik.

Pankreasın iflası nəticəsində vitamin çatışmazlığı (xüsusilə A, D, E, K).

Dəri Problemləri:

Tərləmə zamanı duzlu tərləmə (duzlu dərili uşaqlar).

Başqa Simptomlar:

Kilo itkisi və ya çəki artımında çətinlik.

Cinsiyyət sistemində anomaliyalar (kişilərdə spermanın olmaması).

Diaqnoz

Kistik fibrozun diaqnozu üçün aşağıdakı üsullar istifadə olunur:

Genetik Testlər: CFTR geninin mutasiyalarını müəyyən etmək üçün.

Duz Təsbiti Testi: Uşağın tərindən duz səviyyəsinin ölçülməsi. Duzlu tər, kistik fibroz üçün tipikdir.

Spirometriya: Ağciyər funksiyasını qiymətləndirmək üçün istifadə olunur.

Nəcisin Yağ Təsbiti: Pankreasın funksiyasını qiymətləndirmək üçün.

Müalicə

Kistik fibroz müalicəsi, xəstəliyin simptomlarını idarə etməyə yönəlmişdir:

Medikal Müalicə:

Bronxdilatatorlar: Ağciyərlərdəki hava yollarını açmaq üçün.

Mukoaktivi Dərmanlar: Mukusun incəlməsini və çıxarılmasını asanlaşdıran dərmanlar.

Antibiotiklər: Ağciyərlərdəki infeksiyaların müalicəsi üçün.

Fiziki Terapiya:

Ağciyərləri açmaq və bəlğəmi çıxarmaq üçün müxtəlif fiziki terapiya metodları (postural drenaj).

Pankreas Enzimi Əvəzləməsi:

Həzm prosesini dəstəkləmək üçün pankreas enzimlərinin qəbul edilməsi.

Diyet Dəyişiklikləri:

Yüksək kalorili, yağlı qidalar və vitamin əlavələri.

Xəstəxanada Müalicə:

Ağır infeksiyalarda və komplikasiyalarda xəstəxanaya yatma tələb oluna bilər.

Nəticə

Kistik fibroz, ciddi bir genetik xəstəlikdir, amma müalicə ilə simptomların idarə edilməsi və həyat keyfiyyətinin artırılması mümkündür. Hər hansı bir simptom aşkar edildikdə, həkimə müraciət etmək vacibdir. Müayinə və müalicə, uşağın sağlamlığını artırmağa və kistik fibrozun təsirlərini azaltmağa kömək edə bilər. Kistik fibrozun müalicəsi, multidisiplinar yanaşma tələb edir və həkim, dietoloq, fizyoterapevt və digər mütəxəssislərin əməkdaşlığı ilə daha effektiv ola bilər.