Doun sindromu

Daun Sindromu nədir?

Daun sindromu hər yeddi yüz diri doğulandan birində rast gəlinən genetik bir xəstəlikdir. Bu, bir insanın hüceyrələrində 21-ci xromosomun tam və ya qismən əlavə nüsxəsi olduqda baş verir. Bu, xarakterik üz cizgiləri, inkişaf ləngimələri və müxtəlif dərəcəli idrak pozğunluqları da daxil olmaqla, geniş spektrli fiziki və əqli qüsurlara səbəb ola bilər. Lakin bu çətinliklərə baxmayaraq, Daun Sindromlu fərdlər düzgün dəstək ilə uzun, doyumlu həyat sürə bilərlər. Gəlin bu pozğunluq haqqında bildiklərimizə və bu xəstəlikdən əziyyət çəkənlərə necə təsir etdiyinə nəzər salaq.

Daun Sindromunun Səbəbləri
Daun sindromu hüceyrə bölgüsündə qeyri-dizyunksiya adlanan bir səhvdən qaynaqlanır. Bu, hüceyrə bölünməsi zamanı hüceyrələr düzgün ayrılmadıqda baş verir ki, bu da iki əvəzinə üç xromosom 21 nüsxəsi olan bir embrion əmələ gətirir. Ananın yaşı artdıqca Daun sindromlu uşaq sahibi olma ehtimalı artır; lakin, halların demək olar ki, 80%-i ana yaşından deyil, hüceyrə bölünməsində təsadüfi səhvlərdən qaynaqlanır. Dəqiq səbəb bilinməsə də, elm adamları bəzi hallarda ətraf mühit faktorlarının rol oynaya biləcəyinə inanırlar.

Daun Sindromunun Əlamətləri və Simptomları
Daun Sindromu insandan insana fərqli şəkildə özünü göstərə bilər, lakin adətən aşağı əzələ tonusu və qısa boy kimi fiziki xüsusiyyətləri ehtiva edir; yuxarı əyilmiş gözlər kimi üz xüsusiyyətləri; inkişaf gecikmələri; əqli qüsur; Eşitmə itkisi; ürək qüsurları; görmə problemləri; və qəbizlik və ya laktoza qarşı dözümsüzlük kimi mədə-bağırsaq problemləri. Bundan əlavə, bu pozğunluğu olan insanlar nöbet və ya tiroid xəstəlikləri kimi müəyyən sağlamlıq vəziyyətlərinə daha çox meylli ola bilərlər. Şəxslər həmçinin bilişsel çatışmazlıqları və ya dil bacarıqlarının olmaması səbəbindən ünsiyyət və ya sosial qarşılıqlı əlaqədə çətinliklərlə üzləşə bilərlər.

Daun Sindromu ilə Yaşamaq
Erkən müdaxilə Daun sindromlu insanlara tam potensiallarına çatmaqda və onlara böyüklər kimi xoşbəxt və məhsuldar həyat sürməyə kömək edəcək həyat bacarıqlarını inkişaf etdirməyə kömək etmək üçün açardır. Xüsusi təhsil dərsləri, müalicələr, icma proqramları, istirahət fəaliyyətləri, xüsusi ehtiyacı olan uşaqlar üçün düşərgələr və daha çox, o cümlədən bu pozğunluqla məşğul olan ailələr üçün bir çox resurs mövcuddur ki, bunlar da insanlara dostluq münasibətləri qurmağa və həyatları boyu müstəqillik qazanmağa kömək edir.

Daun Sindromu ondan təsirlənənlərdə fiziki və əqli qüsurlara səbəb olan genetik bir xəstəlikdir, lakin bu, onların xoşbəxt həyat sürməsinə mane olmur! Xüsusi təhsil dərsləri və terapiya kimi erkən müdaxilələr, həmçinin xüsusi ehtiyacı olan uşaqlar üçün düşərgələr və xüsusi olaraq bu vəziyyətdə yaşayan şəxslər üçün nəzərdə tutulmuş istirahət fəaliyyətləri kimi resurslara çıxış ilə - bundan təsirlənənlər bütün aspektlər üzrə məqsədlərinə çatmaq üçün lazım olan vasitələrə malikdirlər. həyatın! Ümid edirik ki, bu məqalə sizə Daun sindromunun nə olduğu haqqında bir az fikir verdi ki, bu sindromla yaşayanlara ən yaxşı şəkildə necə dəstək olmağı daha yaxşı başa düşəsiniz!