Fenilketonuriya

Fenilketonuriya nədir?

Fenilketonuriya və ya qısaca PKU, orqanizmin fenilalanin adlı müəyyən bir amin turşusu növünü parçalamaq qabiliyyətinin olmadığı irsi metabolik xəstəlikdir. Bu, qanda bu amin turşusunun yığılmasına səbəb ola bilər və düzgün müalicə edilmədikdə ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər. Bu pozğunluğun nəyə səbəb olduğunu və onu idarə etmək üçün nə edilə biləcəyini daha ətraflı nəzərdən keçirək.

Fenilketonuriyaya səbəb nədir?
Fenilketonuriya, fenilalanin hidroksilaz (PAH) adlı fermenti kodlayan gendəki mutasiya nəticəsində yaranır. PAH fenilalaninin parçalanmasından məsuldur, buna görə də bu ferment düzgün işləmədikdə, fenilalanin bədəndə yığılır və müxtəlif sağlamlıq problemlərinə səbəb olur. Bu sağlamlıq problemlərinin şiddəti bədəndə nə qədər fenilalaninin yığılmasından asılıdır.

Simptomlar və Müalicə Seçimləri
Fenilketonuriya olan insanlar nöbet, əqli qüsur, davranış problemləri və inkişaf gecikməsi kimi fiziki simptomlarla qarşılaşa bilərlər. Onlarda ekzema və ya quru dəri kimi dermatoloji simptomlar da ola bilər. Fenilketonuriyanı müalicə etməyin yeganə yolu pəhrizin idarə olunmasıdır; xüsusilə fenilalanində yüksək olan qidalardan qaçın. Bu, əksər süd məhsullarının, ətlərin, yumurtaların və qoz-fındıqların, eləcə də tərkibində aspartam olan bütün süni tatlandırıcıların xaric edilməsi deməkdir. PKU ilə yaşayan insanlar, həmçinin aşağı fenilalanin pəhrizini qoruyarkən kifayət qədər vacib vitamin və minerallar aldıqlarına əmin olmaq üçün əlavələr qəbul etməli və ya xüsusi formulalardan istifadə etməlidirlər.

Fenilketonuriya bütün dünyada bir çox insana təsir edən irsi metabolik xəstəlikdir. Diqqətli pəhriz idarəsi və əlavələrlə düzgün müalicə edilmədikdə ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər. Düzgün pəhriz və həyat tərzi dəyişiklikləri ilə, lakin fenilketonuriya ilə yaşayan insanlar pozğunluqdan heç bir ciddi ağırlaşma olmadan sağlam həyat sürə bilərlər. Əgər sizdə bu pozğunluğun ola biləcəyini düşünürsünüzsə və ya yaxınlarınıza bu xəstəlik diaqnozu qoyulubsa, sizin üçün mövcud olan müalicə variantları barədə həkiminizlə danışın.