Talassemiya

Talassemiyaya giriş

Talassemiya qırmızı qan hüceyrələrində olan zülal olan hemoglobinin istehsalına təsir edən genetik xəstəlikdir. Bu, dünyada ən çox yayılmış irsi qan xəstəliklərindən biridir və müalicə edilmədikdə qan azlığı, yorğunluq və hətta ölümlə nəticələnə bilər. Gəlin talassemiyanın nə olduğunu, səbəblərini və simptomlarını və mövcud müalicə üsullarını araşdıraq.

Talassemiya nədir?
Talassemiya orqanizmin hemoglobin istehsal etmə qabiliyyətinə təsir edən irsi genetik xəstəlikdir. Hemoqlobin qırmızı qan hüceyrələrində olan və bədəniniz boyunca oksigeni daşıyan bir proteindir. Kimsə talassemiya xəstəsi olduqda, bədəni kifayət qədər sağlam qırmızı qan hüceyrələri istehsal etmir, bu da anemiyaya (aşağı qırmızı qan hüceyrələrinin sayı) səbəb olur. Bu, zəiflik, yorğunluq, nəfəs darlığı, uşaqlarda böyümənin yavaşlaması və digər fəsadlar kimi müxtəlif sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər.
Talassemiyalar iki əsas növə bölünür: alfa talassemiya və beta talassemiya. Alfa talassemiya alfa-qlobin zülallarının (hemoqlobin molekulunun yarısını təşkil edən) istehsalına cavabdeh olan dörd gendən birində və ya bir neçəsində mutasiya və ya dəyişiklik olduqda baş verir. Beta talassemiya beta-qlobin zülallarının (hemoqlobin molekulunun digər yarısı) istehsalına cavabdeh olan iki gendən birində və ya hər ikisində mutasiya və ya dəyişiklik olduqda baş verir.
 
Talassemiyanın simptomları və səbəbləri
Talassemiya ilə əlaqəli simptomlar vəziyyətin növündən və şiddətindən asılı olaraq dəyişə bilər. Bəzi insanlarda heç bir simptom olmaya bilər, digərlərində isə müalicə tələb edən ciddi simptomlar ola bilər. Ümumi əlamətlərə dəri solğunluğu daxildir; gözlərin sararması; qaranlıq sidik; yorğunluq; zəiflik; uşaqlarda yavaş böyümə; normal baş ölçüsündən daha böyük kimi sümük deformasiyaları; genişlənmiş dalaq; sarılıq (sarı dəri); genişlənmiş qaraciyər; ürək çatışmazlığı; orqan çatışmazlığı; və ağ qan hüceyrələrinin aşağı olması səbəbindən tez-tez infeksiyalar. Talassemiyanın dəqiq səbəbi məlum deyil, lakin bunun hemoglobinin istehsalında iştirak edən müəyyən genlərdə - xüsusilə alfa-qlobin və beta-qlobin genlərindəki mutasiyaların səbəb olduğu güman edilir. Mutasyonlar onları DNT-ləri vasitəsilə daşıyan valideynlərdən ötürülə bilər və ya toksinlərə və ya radiasiyaya məruz qalma kimi ətraf mühit amillərinə görə hamiləlik zamanı əldə edilə bilər.
 
Thlasemiaya üçün müalicə variantları
Thlasemiaya üçün müalicə variantları vəziyyətinizin nə qədər ağır olduğundan asılıdır. Yüngül hallarda, dəmir qəbulunun artırılması kimi pəhriz dəyişiklikləri simptomları yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər. Qırmızı qan hüceyrələrinin sayının aşağı olması və ya yüksək dəmir səviyyəsinə görə orqan zədələnməsi səbəbindən anemiya ilə qarşılaşdığınız daha ciddi hallarda, dəmir səviyyəsini azaltmağa və yeni qırmızı qan hüceyrələrinin istehsalını stimullaşdırmağa kömək etmək üçün hidroksiüre kimi dərmanlar təyin oluna bilər. Vəziyyətiniz çox ağırlaşarsa, qanköçürmə də lazım ola bilər. Bundan əlavə, gen terapiyası bəzi növ thlasemiaya olan bəzi şəxslər üçün potensial müalicə variantı kimi istifadə edilmişdir. Bu müalicələr vəziyyətinizi idarə etməyə kömək edə bilsə də, qeyd etmək lazımdır ki, hazırda bu vəziyyətin müalicəsi yoxdur, buna görə də davamlı müalicə tələb olunacaq.

Thlasemiaya, bədəninizin nə qədər hemoglobin istehsal etdiyinə təsir edən genetik bir xəstəlikdir və müalicə edilmədikdə anemiya, yorğunluq, orqan zədələnməsi və digər ağırlaşmalara səbəb ola bilər. Hal-hazırda heç bir müalicə mümkün olmasa da, pəhriz dəyişiklikləri, dərmanlar, transfuziyalar və gen terapiyası daxil olmaqla, vəziyyətinizin nə qədər ağır olduğundan asılı olaraq bir neçə müalicə variantı mövcuddur. Bu vəziyyətin sizdə ola biləcəyini düşünürsünüzsə, həkiminizlə danışmaq vacibdir ki, onlar sizə düzgün diaqnoz qoya bilsinlər və ehtiyaclarınız üçün xüsusi olaraq fərdiləşdirilmiş müalicə tövsiyələri ilə təmin etsinlər.