Ağciyərlərin anadangəlmə xəstəlikləri

Ağciyərlərin Əsas Anadangəlmə Xəstəlikləri

1. Sistik Fibroz

Nədir? Sistik fibroz (CF) bədəndəki bütün selikli vəziləri təsir edən genetik bir xəstəlikdir. Bu xəstəlik zamanı selik qalın və yapışqan olur, bu da tənəffüs yollarını tıxayaraq infeksiyalara və ağciyərlərin zədələnməsinə səbəb olur.

Səbəbləri: Sistik fibroz, CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) genindəki mutasiya nəticəsində yaranır. Bu mutasiya nəticəsində selik ifraz edən vəzilərdə natrium və xlor mübadiləsi pozulur.

Simptomları:

Xroniki öskürək və nəfəs darlığı.

Tez-tez təkrarlanan ağciyər infeksiyaları.

Çəki artımının zəifləməsi və həzm problemləri.

Qalın, yapışqan selik ifrazı.

Müalicəsi:

Mukoza çıxaran dərmanlar və tənəffüs terapiyası.

Antibiotiklərlə infeksiyaların müalicəsi.

Pankreatik enzimlər və qidalanma dəstəyi.

Ağır hallarda ağciyər transplantasiyası.

2. Ağciyərlərin Hipoplaziyası

Nədir? Ağciyərlərin hipoplaziyası, ağciyərin tam inkişaf etməməsi nəticəsində yaranan bir vəziyyətdir. Bu xəstəlik zamanı ağciyərlərin həcmi və funksiyası az olur.

Səbəbləri:

Bətn daxilində mayenin azlığı (oligohidramnios).

Diafraqma yırtığı, skolioz və ya ürək qüsurları kimi digər anadangəlmə qüsurlar.

Plasenta problemləri.

Simptomları:

Doğuşdan sonra nəfəs almaqda çətinlik.

Hipoksiya (qan oksigen səviyyəsinin aşağı olması).

Tez-tez infeksiyalar və zəif tənəffüs funksiyası.

Müalicəsi:

Süni tənəffüs və oksigen terapiyası.

Tənəffüs yollarını açan dərmanlar.

Cərrahi müdaxilə (diafraqma yırtığı varsa).

3. Ağciyərin Konjenital Sistik Adenomatoid Malformasiyası (CCAM)

Nədir? CCAM, ağciyərlərdə anormal kistlərin və ya qeyri-normal toxumanın inkişafı ilə xarakterizə olunan anadangəlmə bir xəstəlikdir. Bu vəziyyət ağciyərin düzgün funksiyasını poza bilər.

Səbəbləri: Bətn daxilində inkişaf zamanı ağciyərlərin normal bronxial və ya alveolyar quruluşunun pozulması.

Simptomları:

Nəfəs darlığı və tez-tez nəfəs alma.

Göğüs boşluğunda kistlərin olması (ultrasonoqrafiya ilə aşkar olunur).

Yenidoğan dövründə ağır tənəffüs problemləri.

Bəzən simptomsuz ola bilər və təsadüfən diaqnoz qoyula bilər.

Müalicəsi:

Simptomlar yoxdursa, müşahidə və müntəzəm yoxlamalar.

Cərrahi müdaxilə kistlərin çıxarılması üçün.

4. Bronxopulmonar Displaziya (BPD)

Nədir? Bronxopulmonar displaziya, vaxtından əvvəl doğulmuş körpələrdə uzun müddət süni tənəffüs və oksigen terapiyası nəticəsində inkişaf edən bir ağciyər xəstəliyidir. Bu vəziyyət ağciyərlərin inkişafını və funksiyasını pozur.

Səbəbləri: Süni tənəffüs və yüksək konsentrasiyalı oksigen istifadəsi, ağciyərlərin həddindən artıq şişməsi və zədələnməsi.

Simptomları:

Uzunmüddətli nəfəs darlığı və sürətli nəfəs alma.

Nəfəs alarkən xırıltı və təngnəfəslik.

Oksigenə olan tələbatın davamlı olması.

Çəki artımının zəifləməsi və ümumi zəiflik.

Müalicəsi:

Oksigen terapiyası və süni tənəffüs dəstəyi.

Bronxodilatatorlar və diuretiklər.

Qidalanmanın dəstəklənməsi və infeksiyaların qarşısının alınması.

5. Konjenital Lober Emfizema

Nədir? Konjenital lober emfizema, ağciyərlərin bir və ya bir neçə lobunun həddindən artıq şişməsi və genişlənməsi ilə xarakterizə olunan anadangəlmə bir xəstəlikdir. Bu vəziyyət tənəffüs yollarının tıxanmasına və ağciyər toxumasının zədələnməsinə səbəb ola bilər.

Səbəbləri: Tənəffüs yollarında qığırdaq inkişafının pozulması və ya ağciyərlərin strukturlarında anormal genişlənmə.

Simptomları:

Nəfəs almaqda çətinlik və təngnəfəslik.

Sinə qəfəsində genişlənmə.

Sıx nəfəs alma və zəif oksigenləşmə.

Müalicəsi:

Müşahidə (simptomsuz hallarda).

Cərrahi müdaxilə (həddindən artıq şişmiş lobların çıxarılması).

6. Primordial Ciliary Dyskinesia (PCD)

Nədir? PCD, tənəffüs yollarında siliarların (xırda tüklər) hərəkətinin pozulması ilə xarakterizə olunan genetik bir xəstəlikdir. Bu tüklər seliyi və mikroorqanizmləri tənəffüs yollarından uzaqlaşdırmaqda rol oynayır.

Səbəbləri: Siliarların quruluşunda genetik mutasiyalar nəticəsində yaranan pozğunluq.

Simptomları:

Xroniki öskürək və təkrarlanan tənəffüs yolu infeksiyaları.

Sinüzit, bronxit və otit kimi problemlər.

Situs inversus (orqanların tərsinə yerləşməsi) bəzi hallarda.

Müalicəsi:

Tənəffüs yollarının təmizlənməsi üçün xüsusi terapiyalar.

Antibiotiklər və bronxodilatatorlar.

Ağız və nəfəs yollarının təmizlənməsi üçün müntəzəm prosedurlar.

7. Ağciyərin Sekvestrasiyası

Nədir? Ağciyərin sekvestrasiyası, ağciyər toxumasının normal qan dövranından təcrid olunaraq təkbaşına qanlanması və funksional olmayan toxuma olaraq qalmasıdır. Bu anadangəlmə xəstəlik tənəffüs problemlərinə və infeksiyalara səbəb ola bilər.

Səbəbləri: Döllənmə zamanı ağciyərin inkişafının pozulması.

Simptomları:

Tənəffüs yollarının təkrarlanan infeksiyaları.

Nəfəs darlığı və təngnəfəslik.

Yenidoğulmuşlarda tez-tez görülən tənəffüs problemləri.

Müalicəsi:

Cərrahi müdaxilə ilə sekvestrasiya olunmuş ağciyər toxumasının çıxarılması.

Ağciyərlərin Anadangəlmə Xəstəliklərinin Diaqnostikası

Prenatal Diaqnoz:

Ağciyərlərin anadangəlmə xəstəlikləri bəzi hallarda prenatal ultrasonoqrafiya ilə aşkar edilə bilər. Hamiləlik dövründə uşağın ağciyərinin inkişafı izlənilərək problemlər erkən mərhələdə müəyyən oluna bilər.

Fiziki Müayinə və Tibbi Tarix:

Doğuşdan sonra uşağın nəfəs alma problemləri və ya qeyri-normal inkişafı müayinə edilərək, anadangəlmə ağciyər xəstəlikləri aşkarlana bilər.

Radioloji Testlər:

Rentgen və ya MRT: Ağciyərlərdəki struktur problemləri, kistlər və ya tıxanıqlıqları aşkar etmək üçün.

CT Skan: Daha detallı görüntü üçün istifadə olunur.

Genetik Testlər:

Sistik fibroz və ya PCD kimi genetik xəstəliklərdə mutasiyaları müəyyən etmək üçün genetik testlər aparıla bilər.

Tənəffüs Funksiyası Testləri:

Ağciyərin funksional problemlərini qiymətləndirmək üçün uşağın tənəffüs funksiyası ölçülür.