Amavrotik idiotiya

Amavrotik idiotiya erkən uşaqlıq dövründə baş verən və tez-tez sinir sisteminə və zehni inkişafa ciddi təsir göstərən bir vəziyyətdir. Bu pozğunluq müxtəlif simptomlarla, o cümlədən hipotoniya (əzələ zəifliyi), epileptik tutmalar, qlobal inkişaf ləngiməsi, nevroloji problemlər, əqli gerilik və oftalmoloji problemlər ilə xarakterizə olunur.

Amavrotik idiotiya, maddələr mübadiləsinin pozulması səbəbindən bədəndə metioninin yığılması ilə xarakterizə olunur. Bu, xüsusilə mərkəzi sinir sisteminə toksik təsirlərə səbəb olan yüksək səviyyəli homosistein və metioninin yığılmasına səbəb ola bilər. Yüksək homosistein səviyyələri qan damarlarında lövhə yığılmasına və ciddi ürək-damar problemlərinə səbəb ola bilər.

Amavrotik idiotiyanın diaqnozu simptomların müşahidəsi, biokimyəvi testlər və genetik testlərdən istifadə etməklə qoyulur. Müalicə pəhriz dəyişiklikləri, metionin qəbulunun məhdudlaşdırılması və bəzi hallarda vitamin və mineral əlavələri ilə idarə olunur. Semptomların şiddəti və irəliləməsi erkən diaqnoz və müvafiq müalicə ilə azaldıla bilər, lakin bu vəziyyətin proqnozu çox vaxt ciddi olur və müalicə adətən simptomları aradan qaldırmağa yönəlib. Amavrotik idiotiya nadir, lakin potensial olaraq ciddi metabolik pozğunluqdur. Buna görə də, bu vəziyyəti olan fərdlərin və onların ailələrinin müvafiq müalicə və idarəetmə planları haqqında məlumat almaq üçün bir genetikçiyə müraciət etmələri vacibdir.