Axondroplaziya

Səbəblər:

Axondroplaziya, FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) genində meydana gələn bir mutasiya ilə əlaqədardır. Bu mutasiya, hüceyrə böyüməsini, bölünməsini və sağ qalmasını tənzimləyən bir zülalın həddindən artıq aktivləşməsinə səbəb olur, bu da skeletin normal inkişafını maneə törədir. Axondroplaziya əksər hallarda avtozomal dominant irsən keçir, bu da deməkdir ki, mutasiyaya malik bir valideyndən xəstəliyi ötürmə ehtimalı yüksəkdir.

Simptomlar və Xarakterik Xüsusiyyətlər:

Nisbətən normal böyüklükdə olan gövdə ilə müqayisədə qısa qollar və bacaklar

Kəllənin ön hissəsində (frontal bossing) və burun kökündə qabarıqlıq

Omuzların geniş və "kare" görünüşü

Diri, qıvrım qıvrım və qısa barmaqlar

Bel ətrafında əyilmə və digər skelet deformasiyaları

Qabırğaların qısa olması nəticəsində nəfəs alma problemləri

Diaqnoz:

Axondroplaziya, adətən fiziki müayinə və xüsusiyyətlərinin aşkarlanması ilə diaqnoz edilir. Görüntüləmə testləri, məsələn, rentgen çəkilişləri skeletin xüsusiyyətlərini detallı şəkildə göstərə bilər. Genetik testlər də FGFR3 genindəki mutasiyanı təsdiqləmək üçün istifadə oluna bilər.

Müalicə:

Axondroplaziyanın müalicəsi, xəstəliyin özünü deyil, simptomları və mümkün sağlamlıq problemlərini hədəfləyir. Müalicə yanaşmaları arasında:

Fizioterapiya və peşəkar terapiya: Hərəkət məhdudiyyətlərini azaltmaq və müstəqil yaşamaq bacarıqlarını artırmaq.

Cərrahi müdaxilələr: Bəzi hallarda, boyun və ya digər skelet deformasiyalarını düzəltmək üçün.

Nəfəs və yuxu problemləri üçün müalicələr: Apnea kimi yuxu zamanı nəfəs alma problemləri üçün müalicə.