1. Qeyri-invaziv metodlar (Risk analizləri)
Bu üsullar ana və döl üçün risk yaratmır, əsasən qan nümunəsi və ultrasəs müayinəsi əsasında həyata keçirilir.
a) İlk trimestr kombinə edilmiş skrininq testi (11-14-cü həftələr)
Qan testi: Ananın qanında bəzi zülalların və hormonların səviyyəsi yoxlanılır.
Ultrasəs (NT - Nuchal Translucency testi): Dölün boyun nahiyəsində maye yığılmasını ölçərək Daun sindromu və digər anomaliyalar üçün risk təyin edilir.
b) Non-invaziv Prenatal Test (NIPT) (10-cu həftədən etibarən)
Ananın qanında dölə aid DNT fraqmentləri analiz edilir.
Xromosom anomaliyaları (Daun sindromu - Trizomi 21, Trizomi 18, Trizomi 13 və cinsi xromosom pozğunluqları) aşkarlanır.
Tam təhlükəsizdir, lakin 100% dəqiq nəticə vermir, şübhəli hallarda invaziv testlər tələb oluna bilər.
2. İnvaziv metodlar (Dəqiq diaqnostik testlər)
Bu testlər birbaşa döldən nümunə götürməklə aparılır və genetik analizlər üçün istifadə edilir.
a) Xorionik Villus Biopsiyası (CVS) (10-13-cü həftələr)
Plasentadan kiçik toxuma nümunəsi götürülərək genetik analiz edilir.
Xromosom anomaliyaları və bəzi irsi xəstəlikləri müəyyən etmək üçün istifadə olunur.
Aşağı düşmə riski 1%-dən azdır.
b) Amniosentez (15-20-ci həftələr)
Döl mayesindən (amnion mayesi) nümunə götürülür və genetik testlər aparılır.
Xromosom anomaliyaları, metabolik və bəzi genetik xəstəliklər aşkar edilə bilər.
Aşağı düşmə riski təxminən 0.1-0.5% təşkil edir.
c) Kordosentez (Fetal qan nümunəsi) (18-ci həftədən sonra)
Göbək ciyəsindən qan alınaraq genetik və qan xəstəlikləri analiz edilir.
Yalnız digər testlərdə şübhəli nəticə olduqda tövsiyə edilir.
Riskli prosedur olduğuna görə nadir hallarda istifadə edilir.
Genetik testlər hansı xəstəlikləri aşkar edə bilər?
Xromosom anomaliyaları: Daun sindromu (Trizomi 21), Edvards sindromu (Trizomi 18), Patau sindromu (Trizomi 13), Turner sindromu və s.
Monogen xəstəliklər: Kistik fibroz, oraqvari hüceyrə anemiyası, Tay-Sachs xəstəliyi, Talassemiya və s.
Metabolik xəstəliklər: Fenilketonuriya (PKU), mukopolisakkaridoz və s.
Cinsi xromosom pozğunluqları: Klaynfelter sindromu (XXY), Turner sindromu (XO).
Son söz
Genetik testlərin hər biri fərqli məqsədlərlə tətbiq olunur və diaqnozun dəqiqliyi testin növündən asılıdır. Risk analizi üçün qeyri-invaziv testlərdən istifadə olunur, amma dəqiq diaqnoz üçün invaziv testlər tələb oluna bilər. Əgər ailədə irsi xəstəliklər varsa və ya hamiləlikdə riskli hallar mövcuddursa, həkimlə məsləhətləşmək vacibdir.
