Genetik xəstəliklər ana bətnində necə müəyyən edilir?
Məzmun süni intellekt ilə optimallaşdırılmışdır
Hamiləlik Dövründə Genetik Testlər və Müayinə Metodları
Hamiləlik dövründə dölün sağlamlıq vəziyyətini qiymətləndirmək və mümkün genetik pozğunluqları erkən mərhələdə müəyyən etmək üçün müxtəlif genetik testlər tətbiq edilir. Bu müayinələr əsasən iki qrupa bölünür: ana və döl üçün heç bir risk daşımayan qeyri-invaziv risk analizləri və dəqiq diaqnoz qoymağa imkan verən invaziv metodlar. Hər bir metodun tətbiq vaxtı və məqsədi fərqlidir.
1. Qeyri-İnvaziv Metodlar (Risk Analizləri)
Bu üsullar ana və döl üçün hər hansı bir risk yaratmır. Müayinələr əsasən anadan alınan qan nümunəsi və ultrasəs müayinəsi (USM) əsasında həyata keçirilir.
İlk Trimestr Kombinə Edilmiş Skrininq Testi (11-14-cü həftələr)
Bu test iki əsas mərhələdən ibarətdir:
- Qan testi: Ananın qanında müəyyən zülalların və hormonların səviyyəsi laborator analiz edilir.
- Ultrasəs (NT - Nuchal Translucency testi): Dölün boyun nahiyəsində maye yığılması ölçülür. Bu ölçüm vasitəsilə Daun sindromu və digər mümkün anomaliyalar üçün risk səviyyəsi təyin edilir.
Non-invaziv Prenatal Test (NIPT) (10-cu həftədən etibarən)
NIPT testi, ananın qanında dövr edən dölə aid DNT fraqmentlərinin analiz edilməsinə əsaslanır. Bu metodla aşağıdakı xromosom anomaliyaları aşkarlanır:
- Daun sindromu (Trizomi 21)
- Edvards sindromu (Trizomi 18)
- Patau sindromu (Trizomi 13)
- Cinsi xromosom pozğunluqları
NIPT tamamilə təhlükəsizdir, lakin 100% dəqiq nəticə zəmanəti vermir. Şübhəli hallarda nəticəni dəqiqləşdirmək üçün invaziv testlərə ehtiyac duyula bilər.
2. İnvaziv Metodlar (Dəqiq Diaqnostik Testlər)
İnvaziv testlər birbaşa döldən və ya ona aid toxumalardan nümunə götürməklə aparılır. Bu metodlar yüksək dəqiqliklə genetik analiz aparmağa imkan verir.
Xorionik Villus Biopsiyası (CVS) (10-13-cü həftələr)
Bu prosedur zamanı plasentadan kiçik bir toxuma nümunəsi götürülərək genetik analiz edilir. Xromosom anomaliyaları və bəzi irsi xəstəlikləri müəyyən etmək üçün effektivdir. Prosedur zamanı aşağı düşmə riski 1%-dən azdır.
Amniosentez (15-20-ci həftələr)
Bu metodda dölün içində olduğu amnion mayesindən nümunə götürülür. Aparılan genetik testlər nəticəsində xromosom anomaliyaları, metabolik və bəzi genetik xəstəliklər aşkar edilə bilər. Aşağı düşmə riski olduqca aşağıdır (təxminən 0.1-0.5%).
Kordosentez (Fetal qan nümunəsi) (18-ci həftədən sonra)
Dölün göbək ciyəsindən qan alınaraq genetik və qan xəstəlikləri analiz edilir. Riskli prosedur hesab edildiyi üçün yalnız digər testlərdə şübhəli nəticələr yarandıqda və nadir hallarda tətbiq olunur.
Genetik Testlər Vasitəsilə Hansı Xəstəliklər Aşkar Edilə Bilər?
Genetik müayinələr geniş spektrli xəstəliklərin öncədən müəyyən edilməsinə kömək edir:
| Xəstəlik Kateqoriyası | Aşkar Edilən Patologiyalar |
|---|---|
| Xromosom Anomaliyaları | Daun (Trizomi 21), Edvards (Trizomi 18), Patau (Trizomi 13), Turner sindromu və s. |
| Monogen Xəstəliklər | Kistik fibroz, oraqvari hüceyrə anemiyası, Tay-Sachs, Talassemiya və s. |
| Metabolik Xəstəliklər | Fenilketonuriya (PKU), mukopolisakkaridoz və s. |
| Cinsi Xromosom Pozğunluqları | Klaynfelter sindromu (XXY), Turner sindromu (XO) |
Son Söz
Genetik testlərin hər biri fərqli məqsədlərə xidmət edir və diaqnozun dəqiqliyi seçilən testin növündən asılıdır. Qeyri-invaziv testlər ümumi risk analizi üçün istifadə edilsə də, qəti diaqnoz üçün invaziv testlər tələb oluna bilər. Xüsusilə ailədə irsi xəstəlik tarixçəsi varsa və ya hamiləlik müddətində riskli hallar müşahidə olunursa, mütəxəssis həkimlə məsləhətləşmək vacibdir.
