Herediter angioödem
Səbəblər
HAE, C1-inhibitor (C1-INH) adlanan bir proteinin çatışmazlığı və ya funksiyasızlığı ilə əlaqəlidir. C1-INH, immunitet sisteminin bir hissəsi olan tamamlayıcı sistemin aktivliyini nəzarət altında saxlayır. Bu proteinin çatışmazlığı və ya işləməməsi, daxili şişkinlik proseslərinin səbəb olduğu angioödemə yol açır.
Növləri
HAE, üç əsas tipə bölünür:
- Tip 1 HAE: Ən yaygın tipdir və C1-INH proteininin miqdarının az olması ilə xarakterizə olunur.
- Tip 2 HAE: C1-INH proteininin normal və ya yüksək səviyyələrdə olmasına baxmayaraq, bu proteinin funksiyasının pozulması ilə xarakterizə olunur.
- Tip 3 HAE: Çox nadirdir və adətən normal C1-INH səviyyələri ilə görülür. Bu tip əsasən qadınlarda müşahidə edilir və bəzi hallarda xarici hormonların (məsələn, oral kontraseptivlər və hormon əvəz terapiyası) istifadəsi ilə əlaqələndirilir.
Simptomlar
HAE ilə əlaqəli simptomlar arasında dəri altında şişkinlik, mədə-bağırsaq traktında ağrı və qusma, həmçinin solunum yollarında şişkinlik daxildir ki, sonuncu nəfəs alma problemlərinə səbəb ola bilər. Bu şişkinlik episodları bir neçə gün davam edə bilər və sonra özlüyündən yox olar.
Diaqnoz və Müalicə
HAE-nin diaqnozu qan testləri ilə qoyulur ki, bu testlərdə C1-INH proteininin miqdarı və funksiyası, həmçinin tamamlayıcı sistem komponentlərinin səviyyələri ölçülür. Müalicə yanaşmaları arasında:
- Atakların Qarşısının Alınması: Atakları tetikleyə biləcək amillərdən (məsələn, stress, bəzi fiziki aktivliklər və bəzi dərmanlar) uzaq durmaq.
- Atakları Müalicə Etmiş Dərmanlar: C1-INH konsentratı, bradikinin reseptor blokerləri və kallikrein inhibitörleri kimi dərmanlar atak zamanı istifadə edilə bilər.
- Atakların Qarşısını Almaq Üçün Dərmanlar: Xroniki müalicə olaraq, bəzi xəstələrə atakların qarşısını almaq üçün dərmanlar təyin edilə bilər.
HAE ilə yaşamaq, düzgün diaqnoz və effektiv müalicə planı ilə idarə edilə bilən bir vəziyyətdir. Xəstələr və onların qayğı verənləri, atakların idarə edilməsi və potensial təhlükəli vəziyyətlərdən qaçınmaq üçün həkimləri ilə yaxından işləməlidirlər.