Kistik fibroz

Kistik fibroza səbəb olan genetik faktorlar:

Kistik fibroz CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) adlanan bir gendəki mutasiyadan qaynaqlanır. Bu gen bədəndəki hüceyrələrin duz və su axınını tənzimləyir. CFTR genindəki mutasiya selik, tər və həzm şirələrinin həddindən artıq qalın və yapışqan olmasına səbəb olur. KF autosom ressesiv irsi bir xəstəlikdir, yəni xəstəliyin baş verməsi üçün hər iki valideyndən xəstəlik daşıyıcısı olan bir nüsxə miras alınmalıdır.

Kistik fibrozu təsir edən əsas orqanlar:

Ağciyərlər:

Ağciyərlərdə qalın selik tənəffüs yollarını tıxayaraq mikrobların yığılmasına və infeksiyalara səbəb olur. Bu, təkrarlanan tənəffüs yolu infeksiyaları, bronxit, ağciyər iltihabı və ağciyər zədələnmələri ilə nəticələnir.

Mədəaltı vəzi (pankreas):

Kistik fibroz mədəaltı vəzində həzm fermentlərinin istehsalına mane olur. Bu fermentlər yeməkləri (xüsusilə yağları və zülalları) parçalamaq üçün lazımdır. Nəticədə xəstələrdə qidaların düzgün mənimsənilməsi pozulur və malnutrisiya (qidalanma çatışmazlığı), yağlı və qoxulu nəcis (steatorrhea) meydana gəlir.

Qaraciyər:

Qaraciyər kanallarında qalın selik yığıla bilər və bu, ödün axışını pozaraq qaraciyərdə zədələnmələrə və hətta qaraciyər çatışmazlığına səbəb ola bilər.

Bağırsaqlar:

Qalınlaşmış selik bağırsaqlarda tıxanmalara səbəb ola bilər, bu da bağırsaq funksiyalarını pozur və qarında ağrılar, qəbizlik və bağırsaq tıxanmaları yaradır.

Tərləmə və duz itkisi:

KF-li xəstələrdə tər daha çox duz ehtiva edir. Bu, xəstənin həddindən artıq duz itirməsinə və bədənində elektrolit balanssızlığına səbəb ola bilər, xüsusən isti hava şəraitində.

Kistik fibroza səbəb olan genetik faktorlar:

Kistik fibroz CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) adlanan bir gendəki mutasiyadan qaynaqlanır. Bu gen bədəndəki hüceyrələrin duz və su axınını tənzimləyir. CFTR genindəki mutasiya selik, tər və həzm şirələrinin həddindən artıq qalın və yapışqan olmasına səbəb olur. KF autosom ressesiv irsi bir xəstəlikdir, yəni xəstəliyin baş verməsi üçün hər iki valideyndən xəstəlik daşıyıcısı olan bir nüsxə miras alınmalıdır.

Kistik fibrozun simptomları:

Kistik fibrozun simptomları müxtəlif insanlarda fərqli ola bilər və simptomların şiddəti dəyişə bilər. Bəzi insanlar erkən uşaq yaşlarında simptomlar göstərir, digərləri isə daha gec yaşlarda simptomlar göstərir.

Ağciyər simptomları:

Davamlı öskürək, bəlğəm çıxarmaqla müşayiət olunan öskürək

Tez-tez tənəffüs yolu infeksiyaları (bronxit, pnevmoniya)

Nəfəs darlığı və hırıltılı nəfəs

Sinə ağrısı

Aşağı fiziki dözümlülük

Həzm simptomları:

Pankreasın zədələnməsi nəticəsində yağlı və qoxulu nəcis (steatorrhea)

Böyümə və inkişafın zəifləməsi, çəki almama

Malnutrisiya (qidaların düzgün mənimsənilməməsi)

Qarında ağrılar, qəbizlik və bağırsaq tıxanmaları

Qusma

Duzlu dəri: Kistik fibrozlu xəstələrdə dərinin duzlu olması çox vaxt xəstəliyin ilk əlaməti olaraq müşahidə edilir.

Diaqnostika:

Kistik fibroz adətən erkən uşaq yaşlarında diaqnoz olunur, lakin bəzi hallarda xəstəlik daha gec müəyyən edilə bilər. KF diaqnozunu təsdiqləmək üçün bir neçə test aparılır:

Tərlə test:

Kistik fibrozun ən çox istifadə edilən diaqnostik testlərindən biridir. Bu testdə xəstənin dərisinə elektrodlar qoyulur və dəridə tərin miqdarı ölçülür. KF-li xəstələrdə tər daha yüksək miqdarda duz ehtiva edir.

Genetik testlər:

CFTR genində mutasiyaları müəyyən etmək üçün qan testi və ya digər genetik testlər istifadə edilir.

Yeni doğulmuş skrininq testləri:

Bir çox ölkədə KF yeni doğulmuş körpələrdə erkən aşkar edilə bilir. Körpənin qanından alınan nümunə genetik mutasiyaların olub-olmadığını müəyyən etmək üçün istifadə edilir.

Ağciyər funksiyası testləri:

Ağciyərlərin tənəffüs qabiliyyətini ölçən testlər xəstənin ağciyər funksiyalarını qiymətləndirmək üçün istifadə edilir.

Nəcis testi:

Həzm fermentlərinin səviyyəsini və malnutrisiyanı müəyyən etmək üçün nəcisdən nümunələr götürülür.

Müalicə:

Kistik fibroz müalicə edilə bilməz, lakin xəstəliyin simptomlarını yüngülləşdirmək və fəsadların qarşısını almaq üçün müxtəlif müalicələr mövcuddur. Müalicənin əsas məqsədi tənəffüs yollarını açıq saxlamaq, infeksiyaların qarşısını almaq və həzm problemlərini idarə etməkdir.

Tənəffüs terapiyası:

Ağciyərlərin təmizlənməsi: Tənəffüs yollarında yığılan bəlğəmin çıxarılması üçün fiziki terapiya (göğüs fizioterapiyası) və nəfəs məşqləri istifadə olunur.

Bronxodilatatorlar: Bu dərmanlar bronxları genişləndirir və nəfəs almanı asanlaşdırır.

Mukoaktiv dərmanlar: Bəlğəmi incələdərək onun daha asan çıxarılmasını təmin edir.

Antibiotiklər:

Xəstələrdə tez-tez tənəffüs yolu infeksiyaları meydana gəldiyi üçün bu infeksiyaları müalicə etmək və qarşısını almaq məqsədilə antibiotiklər təyin edilir.

Həzm fermentləri:

Pankreasın istehsal etdiyi fermentlər çatışmaz olduqda, həzm fermentləri xarici qaynaqlardan təmin edilir. Bu, qidaların daha yaxşı həzm olunmasına və mənimsənilməsinə kömək edir.

Vitamin əlavələri:

Malnutrisiyanı idarə etmək üçün yağda həll olunan A, D, E və K vitaminləri əlavə edilir.

Duz əlavələri:

Tərləmə zamanı həddindən artıq duz itirən xəstələrə duz əlavələri verilir.

Kistik fibroz üçün hədəflənmiş terapiya:

Son illərdə CFTR zülalının funksiyasını yaxşılaşdırmağa yönəlmiş hədəflənmiş dərmanlar inkişaf etdirilib. Bu dərmanlar bəzi spesifik CFTR mutasiyaları olan xəstələrdə simptomları yüngülləşdirə bilər.

Ağciyər transplantasiyası:

Ağciyərlərin ciddi şəkildə zədələndiyi hallarda ağciyər transplantasiyası həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilər və bəzən uzunmüddətli həll təklif edə bilər.

Qarşısının alınması:

Kistik fibroza genetik bir xəstəlik olduğuna görə, onun qarşısının alınması mümkün deyil. Lakin, ailədə kistik fibroz keçmişi olan insanlar üçün genetik məsləhət xidməti mövcuddur. Bu məsləhət xidməti valideynlərə genetik testlərin aparılması və KF riski olan uşaqların doğulmasının qarşısını almaq üçün mümkün variantları araşdırmağa kömək edir.

Proqnoz:

Kistik fibrozun proqnozu xəstəliyin şiddətinə, erkən diaqnozuna və müalicənin düzgün aparılmasına bağlıdır. Əvvəllər KF-li xəstələrin ömür uzunluğu çox məhdud idi, lakin tibbdə irəliləyişlər sayəsində bu xəstəliklə yaşayan insanların həyat müddəti və keyfiyyəti əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşıb. Bu gün KF ilə yaşayan insanlar 30-40 yaş və daha uzun yaşaya bilərlər. Müalicə və müntəzəm tibbi nəzarət xəstələrin həyat keyfiyyətini artırmağa kömək edir.