PKU xəstəliyi nədir? Həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün nə etmək olar?
PKU xəstəliyinin xüsusiyyətləri
PKU uşaq doğulduqdan sonra ilk aylarda aşkar edilməzsə, fenilalanin beynə zərər verə və ağır zehni gerilik, nevroloji problemlər yarada bilər.
Yeni doğulmuşlarda skrininq testi ilə (qansız topuq testi) erkən diaqnoz mümkündür.
PKU həyat boyu davam edən bir metabolik pozuntudur, lakin uyğun pəhriz və müalicə ilə tamamilə nəzarət altına alına bilər.
PKU xəstəliyinin simptomları (müalicə olunmazsa)
Zehni inkişaf geriliyi
Davranış pozuntuları və emosional qeyri-stabillik
Qıcolmalar və tremor
Tər və sidikdə xüsusi "köhnə palıd" qoxusu
Ağ dərili və açıq rəngli saçlar (fenilalanin melanin sintezini də təsir edir)
PKU xəstəliyində həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün tövsiyələr
1. Az fenilalaninli pəhriz
PKU xəstələri üçün əsas müalicə fenilalanin miqdarı çox az olan xüsusi pəhrizdir.
Ət, balıq, yumurta, süd məhsulları, qoz-fındıq və unlu məmulatlar fenilalanin baxımından zəngin olduğu üçün məhdudlaşdırılır.
Xüsusi PKU üçün hazırlanmış zülal tozları və tibbi qidalar istifadə edilir.
2. Fenilalanin səviyyəsinin mütəmadi yoxlanması
Qanda fenilalanin səviyyəsi həftəlik və ya aylıq analizlərlə izlənməlidir.
Bu səviyyə həkimin tövsiyə etdiyi aralıqda saxlanmalıdır (adətən 2-6 mg/dl arası).
3. Dietoloq dəstəyi
PKU xəstələri üçün peşəkar pəhriz planı vacibdir.
Uşağın böyümə və inkişaf dövründə pəhriz fərdiləşdirilir və yaşa görə tənzimlənir.
4. Psixoloji və sosial dəstək
PKU ilə yaşayan uşaqlarda və yeniyetmələrdə pəhriz məhdudiyyətləri ilə bağlı emosional çətinliklər yaşana bilər.
Müvafiq psixoloji dəstək və ailə maarifləndirməsi vacibdir.
5. PKU üçün xüsusi tibbi preparatlar
Bəzi hallarda BH4 (sapropterin) kimi maddələr bədənin fenilalanini daha yaxşı parçalamağına kömək edə bilər (yalnız bəzi PKU növlərində təsirlidir).
6. Yetkinlik dövründə də pəhriz davam etdirilməlidir
Əvvəllər PKU xəstələrinin yalnız uşaq yaşlarında pəhriz etməsi düşünülürdü, lakin yetkinlikdə də pəhrizin davam etdirilməsi beynin və orqanizmin qorunması üçün vacibdir.
PKU ilə bağlı əlavə qeydlər
Hamilə PKU xəstələri üçün pəhriz xüsusilə vacibdir, çünki yüksək fenilalanin səviyyəsi dölə zərər verə bilər.
PKU müalicə olunmazsa neurologic və psixoloji fəsadlar arta bilər.
Nəticə
PKU tam nəzarət altına alınan və erkən diaqnozla ağırlaşmaların qarşısı alınan bir xəstəlikdir. Uyğun pəhriz, həkim nəzarəti və sağlam dəstək sistemi ilə PKU xəstələri normal həyat keyfiyyətinə sahib ola bilərlər.