Vilson xəstəliyi
Səbəblər
Vilson xəstəliyinin səbəbi ATP7B genindəki mutasiyalardır. Bu gen qaraciyərdə misin düzgün daşınması və ifrazatında vacib rol oynayır. Mutasiya nəticəsində mis düzgün şəkildə ifraz edilmir və bədəndə yığılmağa başlayır.
Simptomlar
Vilson xəstəliyinin simptomları fərqli ola bilər və bədənin hansı orqanlarının təsirləndiyindən asılıdır. Əsasən qaraciyər, sinir sistemi və psixi sağlamlıq təsirlənir. Simptomlar aşağıdakılardır:
Qaraciyər simptomları:
Yüngül qaraciyər funksiyası pozulmaları
Hepatit və ya siroz
Qaraciyər şişməsi (hepatomeqali)
Sarılıq (dərinin və gözlərin saralması)
Qarında ağrı və şişkinlik
Sinir sistemi simptomları:
Titrəyiş (tremor)
Koordinasiya problemləri və ataksiya
Danışıq problemləri (dizartriya)
Yavaş hərəkətlilik (bradikineziya)
Əzələ sərtliyi və spazmları
Psixi simptomlar:
Davranış dəyişikləri və əsəbilik
Depressiya
Yaddaş və konsentrasiya problemləri
Psixoz
Göz simptomları:
Kayser-Fleischer halqaları: Gözün buynuz qişasında mis yığılması nəticəsində yaranan qəhvəyi və ya yaşıl rəngli halqalar.
Diaqnoz
Vilson xəstəliyinin diaqnozu klinik simptomlar və laboratoriya testləri vasitəsilə qoyulur:
Qan testləri: Serum ceruloplazmin səviyyəsi (düşük), serum mis səviyyəsi (düşük), sərbəst mis səviyyəsi (yüksək).
Sidik testi: 24 saatlıq sidik mis səviyyəsinin ölçülməsi (yüksək).
Göz müayinəsi: Kayser-Fleischer halqalarının aşkar edilməsi üçün slit-lamp müayinəsi.
Qaraciyər biopsiyası: Qaraciyərdə misin miqdarının ölçülməsi.
Genetik testlər: ATP7B genindəki mutasiyaların təsdiqi.
Müalicə
Vilson xəstəliyinin müalicəsi, mis yığılmasının qarşısını almağa və mövcud misin bədəndən çıxarılmasına yönəlir. Müalicə üsulları aşağıdakılardır:
Mis çıxaran dərmanlar (şelatlayıcılar):
Penisilamin: Misin sidiklə ifraz olunmasını artırmaq üçün.
Trientin: Alternativ mis çıxaran dərman.
Sink asetat: Misin bağırsaqlardan sorulmasını azaldır.
Diyet: Mis tərkibli qidalardan (məsələn, qoz, qaraciyər, şokolad, göbələk) çəkinmək.
Qaraciyər transplantasiyası: Ciddi qaraciyər zədələnməsi hallarında.
Evdə Baxım və Nəzarət
Müntəzəm tibbi nəzarət: Həkim nəzarətində olmaq və müntəzəm müayinələr.
Dərman istifadəsi: Həkim tərəfindən təyin olunan dərmanları düzgün və vaxtında qəbul etmək.
Qidalanma: Mis tərkibli qidalardan çəkinmək və balanslı qidalanmaq.
Fəsadlar
Qaraciyər çatışmazlığı: Qaraciyərin funksiyasının tamamilə itirilməsi.
Sinir sistemi problemləri: Əzələ sərtliyi, koordinasiya problemləri və hərəkət çətinlikləri.
Psixi sağlamlıq problemləri: Davranış və ruh halı dəyişiklikləri, yaddaş və konsentrasiya problemləri.
Vilson xəstəliyi erkən diaqnoz və düzgün müalicə ilə idarə oluna bilən bir xəstəlikdir. Əgər bu xəstəliyə dair şübhəniz varsa və ya simptomlar yaşayırsınızsa, dərhal bir həkimə müraciət edin. Erkən müdaxilə və müalicə həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq və ciddi fəsadların qarşısını almaq üçün çox vacibdir.