Wilson Xəstəliyi və Wilson Sirozu: Səbəbləri, Simptomları və Müalicəsi

1. Wilson Xəstəliyi Nədir və Wilson Sirozu Necə Yaranır?

✔ Wilson xəstəliyi ATP7B genində yaranan mutasiya nəticəsində bədəndə misin düzgün emal olunmaması ilə xarakterizə olunur.
✔ Normalda qaraciyər artıq misin öd vasitəsilə xaric edilməsini təmin edir. Lakin Wilson xəstəliyində bu proses düzgün işləmir və mis qaraciyərdə, beyində, böyrəklərdə və digər orqanlarda yığılır.
✔ Uzunmüddətli mis yığılması qaraciyər hüceyrələrinə ciddi zərər verərək siroz və qaraciyər çatışmazlığına gətirib çıxara bilər.

📌 Wilson xəstəliyi vaxtında müalicə olunmazsa, sirozun inkişafı qaçınılmaz ola bilər.

2. Wilson Sirozunun Əsas Səbəbləri

🔹 1. Genetik Mutasiya və İrsi Keçid

✔ Wilson xəstəliyi autosomal ressesiv keçən irsi bir xəstəlikdir.
✔ Valideynlərdən hər ikisi ATP7B geninin mutasiyalı formasını daşıyırsa, uşaqda xəstəlik yaranma riski var.

📌 Wilson xəstəliyi dünyada nadir görülən bir genetik xəstəlikdir və adətən gənc yaşlarda diaqnoz qoyulur.

🔹 2. Qaraciyərdə Mis Yığılması və Hüceyrə Ölümləri

✔ Misin uzun müddət boyunca qaraciyərdə yığılması qaraciyər hüceyrələrinin nekrozuna və çapıq toxuma (fibroz) yaranmasına səbəb olur.
✔ Bu proses irəlilədikcə qaraciyər sirozuna və funksional pozğunluqlara gətirib çıxarır.

📌 Mis yığılması təkcə qaraciyərə deyil, beyin, böyrək və göz kimi orqanlara da təsir edə bilər.

🔹 3. Xroniki Qaraciyər İltihabı

✔ Wilson xəstəliyi səbəbindən qaraciyər daimi iltihab vəziyyətində olur və bu, siroz riskini artırır.
✔ İltihab prosesləri qaraciyər toxumasının sərtləşməsinə və qan axınının pozulmasına gətirib çıxarır.

📌 Wilson sirozu inkişaf etdikdə qaraciyərin bərpaolunma qabiliyyəti azalır.

3. Wilson Sirozunun Əlamətləri

Wilson xəstəliyinin simptomları qaraciyər, nevroloji və psixiatrik problemlərlə əlaqəli ola bilər. Siroz inkişaf etdikcə simptomlar daha ağır olur.

🔹 1. Qaraciyər Əlamətləri

✅ Qarında maye toplanması (ascit)
✅ Dərinin və gözlərin saralması (sarılıq)
✅ Ayaqlarda və üzdə şişkinlik
✅ Qanaxmaya meyillilik (asqıranda və ya diş fırçalayanda qanaxma)
✅ Xroniki yorğunluq və halsızlıq

📌 Siroz inkişaf etdikcə qaraciyərin funksiyaları daha çox pozulur və portal hipertenziya riski artır.

🔹 2. Nevroloji Simptomlar

✅ Əllərdə və bədəndə titrəmələr
✅ Koordinasiya pozğunluğu və balans problemləri
✅ Səslənmədə problemlər və nitqin çətinləşməsi
✅ Yavaş düşünmə və yaddaş pozğunluğu

📌 Beyində mis yığılması nəticəsində Parkinson bənzəri simptomlar yarana bilər.

🔹 3. Psixiatrik Simptomlar

✅ Depressiya və narahatlıq
✅ Ağır hallarda psixoz və halüsinasiyalar
✅ Şəxsiyyət dəyişikliyi və emosional qeyri-sabitlik

📌 Wilson xəstəliyi psixiatrik xəstəliklər kimi yanlış diaqnoz edilə bilər.

🔹 4. Gözlərdə Xüsusi Dəyişiklik: Kayser-Fleischer Halqası

✔ Bu, gözün buynuz qişasında misin yığılması nəticəsində yaranan qızılı-qəhvəyi halqadır.
✔ Endoskopik müayinə ilə aşkarlanır və Wilson xəstəliyinin klassik diaqnostik əlamətidir.

📌 Kayser-Fleischer halqası olan insanlarda Wilson xəstəliyi demək olar ki, dəqiq diaqnoz qoyula bilər.

4. Wilson Sirozunun Diaqnozu Necə Qoyulur?

📌 Wilson xəstəliyinin diaqnozu üçün aşağıdakı testlər istifadə olunur:

✅ Qanda mis və seruloplazmin analizi – Seruloplazmin səviyyəsi azalmış, qanda sərbəst mis səviyyəsi isə yüksək olur.
✅ 24 saatlıq sidik testi – Sidiklə atılan mis səviyyəsi artır.
✅ Kayser-Fleischer halqasının yoxlanması – Göz müayinəsi ilə.
✅ Qaraciyər biopsiyası – Qaraciyər toxumasında mis miqdarını ölçmək üçün.
✅ Genetik testlər – ATP7B gen mutasiyasını aşkar etmək üçün.

📌 Erkən diaqnoz Wilson xəstəliyinin müalicəsində çox vacibdir.

5. Wilson Sirozunun Müalicəsi

🔹 1. Mis Çıxaran Dərmanlar (Chelation Therapy)

✔ Penisilamin və ya Trientin (Trientine) – Misi bədəndən xaric edir.
✔ Sink preparatları – Misin bağırsaqlardan sovrulmasını azaldır.

📌 Bu dərmanlar Wilson xəstəliyi olan insanlarda ömür boyu istifadə edilə bilər.

🔹 2. Qaraciyər Transplantasiyası

✔ Ağır siroz və qaraciyər çatışmazlığı inkişaf edərsə, transplantasiya yeganə çıxış yolu ola bilər.
✔ Qaraciyər köçürüldükdən sonra xəstəlik aradan qalxır, çünki yeni qaraciyər misin düzgün şəkildə atılmasını təmin edir.

📌 Siroz inkişaf etdikdə transplantasiya xəstənin həyatını qurtara bilər.

🔹 3. Pəhriz və Yaşam Tərzi Dəyişiklikləri

✔ Mis tərkibli qidalardan uzaq durmaq:
🚫 Kakao və şokolad
🚫 Qaraciyər və dəniz məhsulları
🚫 Qoz-fındıq və göbələk

📌 Aşağı misli qidalar qəbul edilməli və suyun mis tərkibi yoxlanılmalıdır.

6. Nəticə: Wilson Sirozu Müalicə Edilə Bilərmi?

✨ Wilson xəstəliyi erkən aşkar edilərsə, sirozun qarşısını almaq mümkündür.

🔹 Erkən diaqnoz və dərman müalicəsi həyat qurtarıcı ola bilər.
🔹 Müalicə olunmazsa, qaraciyər çatışmazlığı və sinir sistemində ciddi problemlərə səbəb ola bilər.
🔹 Ağır hallarda qaraciyər transplantasiyası Wilson xəstəliyindən tam sağalma imkanı yaradır.

💙 Əgər sizdə və ya yaxınlarınızda Wilson xəstəliyindən şübhələnirsinizsə, mütləq həkimə müraciət edin! 😊