Herediter angioödem
Səbəbləri
Herediter angioödem genetik bir xəstəlikdir və adətən C1 esterase inhibitör genindəki mutasiyalar nəticəsində ortaya çıxır. Üç əsas növü vardır:
Tip I: C1 esterase inhibitorunun səviyyəsinin aşağı olduğu forma (əsasən 85%-i təşkil edir).
Tip II: C1 esterase inhibitorunun normal səviyyədə olduğu, lakin funksional olmadığı forma.
Tip III: C1 esterase inhibitör səviyyəsi və funksiyasının normal olduğu, lakin xəstəliyin simptomlarının mövcud olduğu daha nadir forma (XLR mutasiyası ilə əlaqəlidir).
Simptomlar
Herediter angioödemin simptomları təkrarlanan ödem epizodları ilə xarakterizə olunur və bu epizodlar saatlardan günlərə qədər davam edə bilər. Əsas simptomlar:
Dəri Ödemləri: Ən çox üz, dodaqlar, dil, əl, ayaq və genital bölgələrdə şişkinlik.
Qarın Ağrısı: Mədə-bağırsaq traktında ödemlər nəticəsində şiddətli qarın ağrısı, bulantı, qusma və ishal.
Tənəffüs Çətinliyi: Boğaz və dilin şişməsi nəticəsində tənəffüs yollarının tıxanması və həyati təhlükəli tənəffüs çətinliyi.
Şişkinlik və Sərtlik: Şişkin bölgələrdə ağrı və sərtlik.
Diaqnoz
Herediter angioödemin diaqnozu genetik testlər və laboratoriya analizləri vasitəsilə qoyulur:
Tibbi Tarix və Ailə Tarixi: Xəstənin simptomları və ailədə oxşar hallar haqqında məlumat.
Laboratoriya Testləri: C1 esterase inhibitörünün səviyyəsi və funksiyasını ölçən testlər.
Genetik Testlər: C1-INH genində mutasiyaların müəyyən edilməsi.
Müalicə və İdarəetmə
Herediter angioödemin müalicəsi xəstəliyin növünə və simptomların şiddətinə bağlıdır. Müalicənin əsas məqsədi ödem epizodlarının qarşısını almaq və təcili hallarda simptomları yüngülləşdirməkdir.
Profilaktik Müalicə
Danazol və Stanozolol: Anabolik steroidlər, C1-INH səviyyəsini artırmaq üçün istifadə edilə bilər.
Antifibrinolitiklər: Traneksamik turşu və ya aminokaproik turşu kimi dərmanlar.
C1-INH Konsentratı: C1 esterase inhibitorunun profilaktik olaraq verilməsi.
Təcili Müalicə
C1-INH Konsentratı: Şiddətli ödem epizodlarının müalicəsi üçün intravenöz olaraq verilir.
Ecallantide: Kalikrein inhibitörü olaraq fəaliyyət göstərən dərman, akut atakların müalicəsində istifadə edilir.
Icatibant: Bradikinin B2 receptor antagonistidir və akut ödem epizodlarının müalicəsində istifadə edilir.
Yaşam Tərzi Dəyişiklikləri və Tədbirlər
Stressin İdarə Edilməsi: Stres və fiziki travma ödem epizodlarını tetikleyebilir, buna görə stressin idarə edilməsi vacibdir.
Dərmanlardan Qaçınmaq: ACE inhibitorları və ödemi tetikleyebilecek digər dərmanlardan uzaq durmaq.
Təhlükəsiz Qidalanma: Qida allergiyaları və digər tetikleyici faktorları minimuma endirmək.
Profilaktika və Həyat Tərzi
Epinefrin Daşımaq: Anafilaksi riski olan xəstələr üçün epinefrin injeksiyonu daşımaq və istifadə qaydalarını bilmək.
Ailə Üzvlərinin Məlumatlandırılması: Ailə üzvlərini xəstəlik haqqında məlumatlandırmaq və genetik testləri təşviq etmək.
Təhlükəsiz Qidalanma və Həyat Tərzi: Qida allergiyaları və tetikleyici faktorları minimuma endirmək üçün diqqətli olmaq.
Herediter angioödem ciddi və həyati təhlükəli bir xəstəlikdir. Düzgün müalicə və idarəetmə ilə bu vəziyyətin yaratdığı risklər minimuma endirilə bilər. Əgər herediter angioödem simptomları ilə qarşılaşırsınızsa və ya müalicə ilə bağlı suallarınız varsa, allerqoloqa və ya genetik mütəxəssisə müraciət etmək vacibdir.