Metabolik pozğunluqlar
Metabolik pozğunluqların növləri Fenilketonuriya (PKU): Bədəndə fenilalanini parçalamaq üçün lazım olan bir fermentin çatışmazlığı səbəbindən baş verir. Müalicə edilməzsə, zehni geriliyə və digər ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər. Qalaktozemiya: Qalaktozu parçalaya bilən fermentlərin çatışmazlığı nəticəsində baş verir. Müalicə edilmədikdə, qaraciyər xəstəlikləri, böyrək çatışmazlığı və zehni gerilik kimi ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər. Glikogen Saxlama Xəstəliyi: Bədənin glikogenin düzgün saxlanmasına və ya istifadəsinə mane olan genetik bir vəziyyət. Bu, əzələ zəifliyinə, qaraciyərin böyüməsinə və digər metabolik problemlərə səbəb ola bilər. Mitoxondrial xəstəliklər: Hüceyrələrin enerji istehsal mərkəzi olan mitoxondrilərin funksiyalarının pozulması nəticəsində yaranan xəstəliklərdir. Bu vəziyyət əzələ zəifliyi, sinir problemləri və orqan çatışmazlığı da daxil olmaqla geniş spektrli simptomlar yarada bilər. Tiroid hormon pozğunluqları: Qalxanabənzər vəzinin disfunksiyaları, o cümlədən hipotiroidizm (tiroid hormon çatışmazlığı) və hipertiroidizm (tiroid hormonunun artıqlığı) maddələr mübadiləsinə birbaşa təsir göstərir. simptomlar Metabolik pozğunluqların simptomları müxtəlifdir və pozğunluğun növündən asılı olaraq dəyişir, lakin ümumi simptomlar aşağıdakıları əhatə edə bilər: Yorğunluq və zəiflik İştahsızlıq və ya anormal çəki dəyişiklikləri əzələ zəifliyi Bulantı və qusma Mədə ağrısı Zehni qarışıqlıq və ya davranış dəyişiklikləri Diaqnoz və Müalicə Metabolik pozğunluqlar adətən qan və sidik testləri, genetik testlər və bəzən biopsiya kimi üsullarla diaqnoz qoyulur. Müalicə pozğunluğun növü və şiddətindən asılı olaraq dəyişir və tez-tez pəhriz dəyişiklikləri, dərmanlar və bəzən ferment əvəzedici terapiya daxildir. Profilaktika və İdarəetmə Bəzi metabolik pozğunluqlar genetik olduğu üçün qarşısını almaq mümkün deyil, lakin erkən diaqnoz və uyğun müalicə ilə idarə oluna bilər. Bundan əlavə, sağlam həyat tərzi, müntəzəm məşq və balanslaşdırılmış pəhriz metabolik sağlamlığı dəstəkləyərək bəzi xəstəliklərin təsirini azalda bilər.