Talassemiya Növləri
Talassemiya əsas iki növə bölünür: Alfa-talassemiya və Beta-talassemiya. Bu iki növ də öz içində fərqli alt tiplərə malikdir və xəstəliyin şiddəti bu alt tiplərə görə dəyişə bilər.
Alfa-talassemiya
Alfa-hemoglobin zəncirinin sintezində problem yaradan bir xəstəlikdir. Dörd alfa-gen mutasiyasına əsasən müxtəlif şiddətlərdə alfa-talassemiya formaları ortaya çıxır.
Sessiz daşıyıcı: Bir mutasiya mövcuddur, simptomlar çox az və ya yoxdur.
Alfa-talassemiya daşıyıcısı: İki mutasiya mövcuddur, yüngül anemiya müşahidə edilə bilər.
HbH xəstəliyi: Üç mutasiya mövcuddur və daha ciddi anemiya yaradır, xəstəlikdə sümük deformasiyaları və dalaq böyüməsi müşahidə edilə bilər.
Alfa-talassemiya major: Dörd mutasiya mövcuddur və çox ağır bir vəziyyət yaradır. Bu vəziyyət həyati təhlükə yarada bilər və çox vaxt doğumdan əvvəl ölümə səbəb olur.
Beta-talassemiya
Beta-hemoglobin zəncirinin sintezində problem yaradan bir xəstəlikdir. İki beta-gen mutasiyasına görə müxtəlif şiddətlərdə beta-talassemiya formaları vardır.
Beta-talassemiya minor (daşıyıcı): Bir mutasiya mövcuddur, yüngül anemiya ola bilər, ancaq çox vaxt simptomlar nəzərə çarpmır.
Beta-talassemiya intermedia: İki mutasiya mövcuddur, orta dərəcədə anemiya və bəzi sümük problemləri yarada bilər.
Beta-talassemiya major (Cooley anemiyası): İki mutasiya mövcuddur və ağır dərəcədə anemiya yaradır. Bu xəstələr daim qan köçürülməsinə və digər müalicələrə ehtiyac duyurlar.
Talassemiya Əlamətləri
Talassemiya simptomları xəstəliyin növünə və şiddətinə bağlı olaraq dəyişir. Əsas əlamətlər bunlardır:
Yorğunluq və zəiflik
Qırmızı qan hüceyrələrinin çatışmazlığı səbəbindən xəstələr daimi yorğunluq və zəiflik hiss edirlər.
Solğun dəri və sarılıq
Anemiya və qırmızı qan hüceyrələrinin parçalanması səbəbindən dəridə solğunluq və sarılıq müşahidə edilə bilər.
Böyümə və inkişaf geriliyi
Xüsusilə beta-talassemiya major olan uşaqlarda böyümə və inkişaf problemləri yarana bilər.
Dalaq və qaraciyərin böyüməsi
Dalaq və qaraciyərdə böyümə müşahidə edilir, çünki bu orqanlar zədələnmiş qırmızı qan hüceyrələrini xaric etməyə çalışır.
Sümük deformasiyaları
Xüsusilə üz və kəllə sümüklərində anormal formalar meydana gələ bilər. Sümük iliyi qırmızı qan hüceyrələri istehsalını artırmağa çalışdıqca sümüklərdə genişlənmələr və deformasiyalar yaranır.
Tənəffüs çətinliyi və nəfəs darlığı
Anemiya səbəbindən bədən toxumalarına kifayət qədər oksigen çatmadığından nəfəs darlığı ola bilər.
Talassemiya Səbəbləri
Talassemiya genetik bir xəstəlikdir və valideynlərdən gələn genetik mutasiyalar səbəbindən yaranır. Xəstəlik autosomal resessiv olaraq irsən keçir, yəni hər iki valideyn daşıyıcı olduğunda uşaqların xəstə olma ehtimalı daha yüksəkdir.
Diaqnoz Üsulları
Talassemiya diaqnozu üçün istifadə edilən əsas test və üsullar aşağıdakılardır:
Tam qan analizi (CBC)
Anemiyanın dərəcəsini və qırmızı qan hüceyrələrinin quruluşunu müəyyən etmək üçün edilir.
Hemoglobin elektroforezi
Hemoglobinin fərqli növlərinin miqdarını və nisbətini müəyyən edir. Talassemiya xəstələrində anormal hemoglobin növləri aşkarlanır.
Genetik testlər
Xəstəliyin növünü və dəqiq səbəbini müəyyən etmək üçün genetik analiz edilir. Bu, xüsusilə ailəsində talassemiya olan şəxslərdə istifadə edilir.
Prenatal diaqnostika
Ailəsində talassemiya olan şəxslər üçün dölün sağlamlığını yoxlamaq məqsədi ilə doğumdan əvvəl genetik testlər tətbiq edilə bilər.
Talassemiya Müalicəsi
Talassemiya üçün tam müalicə yoxdur, lakin xəstəliyin əlamətlərini idarə etmək və xəstənin həyat keyfiyyətini artırmaq üçün bir sıra müalicə üsulları mövcuddur:
Daimi qan köçürülməsi
Xüsusilə beta-talassemiya major olan xəstələr üçün müntəzəm qan köçürülməsi tələb olunur. Bu, qan hüceyrələrinin sayını artırmağa və anemiyanın qarşısını almağa kömək edir.
Dəmir xelasyon müalicəsi
Daimi qan köçürülməsi bədəndə dəmirin yığılmasına səbəb olur ki, bu da müxtəlif orqanlara zərər verə bilər. Dəmir səviyyəsini azaltmaq üçün xelatör adlanan dərmanlar istifadə edilir.
Folat əlavəsi
Folat, qan hüceyrələrinin istehsalını dəstəkləyən bir vitamindir və bəzən talassemiya xəstələrində istifadə olunur.
Sümük iliyi və ya kök hüceyrə transplantasiyası
Bəzi hallarda sümük iliyi və ya kök hüceyrə transplantasiyası tam müalicə təmin edə bilər. Ancaq bu prosedur ciddi risklər daşıyır və uyğun donor tapmaq çətindir.
Gelecek tedavi araştırmaları
Gen terapiyası, talassemiyanın səbəb olduğu genetik problemləri düzəltmək üçün gələcəkdə ümid verici bir müalicə üsulu ola bilər, lakin bu sahədə hələ də geniş araşdırmalar davam edir.
Talassemiyadan Qorunma Yolları
Talassemiya genetik bir xəstəlik olduğu üçün tam qarşısını almaq mümkün deyil, lakin bəzi tədbirlər xəstəliyin irsi keçiş riskini azaltmağa kömək edə bilər:
Genetik məsləhətləşmə və testlər: Talassemiya daşıyıcısı olan cütlüklər, uşaq sahibi olmadan əvvəl genetik testlər və məsləhətləşmələrə müraciət edə bilər. Bu, uşağın xəstə olma ehtimalını öncədən qiymətləndirməyə kömək edir.
Prenatal diaqnoz: Hamiləlik dövründə dölün talassemiya daşıyıcısı olub-olmadığını müəyyən etmək üçün prenatal testlər aparıla bilər.
İctimai maarifləndirmə: Talassemiya ilə bağlı məlumatlandırma, cəmiyyətin genetik müayinələrə daha çox diqqət etməsini və genetik xəstəliklərin risklərini azaltmağa kömək edə bilər.
Talassemiya, erkən diaqnoz və müntəzəm müalicə ilə xəstələrin daha uzun və keyfiyyətli bir həyat sürməsinə imkan verən bir xəstəlikdir. Xəstəliyin əlamətləri müşahidə edildikdə və ya ailə tarixində talassemiya varsa, həkimə müraciət etmək və müntəzəm müayinələrdən keçmək əhəmiyyətlidir.
