Səbəbləri
Vilson xəstəliyi, ATP7B adlı bir genin mutasiyasından qaynaqlanır. Bu gen, misi bədən hüceyrələrindən xaric edən bir proteinin istehsalını tənzimləyir. Genetik mutasiya nəticəsində mis bədəndə düzgün işlənə bilmir və tədricən toksik miqdarda birikir.
Simptomlar
Vilson xəstəliyinin simptomları çox müxtəlifdir və xəstəliyin təsir etdiyi orqanlara bağlı olaraq dəyişir:
Karaciğer zədələnməsi: Sarılıq, karın bölgəsində ağrı, şişkinlik
Nevroloji simptomlar: Titmə, koordinasiya çətinlikləri, danışıq problemləri, davranış dəyişiklikləri
Psixiatrik simptomlar: Depressiya, dəyişkən əhval-ruhiyyə, qəribə davranışlar
Göz simptomları: Korneada mis birikməsi nəticəsində yaranan "Kayser-Fleischer rings" (gözün ətrafında görülən qəhvəyi və ya qızıl halka)
Diaqnoz
Vilson xəstəliyi diaqnozu üçün müxtəlif testlər tətbiq edilir:
Qan testləri: Mis və seruloplazmin (mis daşıyan protein) səviyyələrinə baxılır.
Sidik testləri: Misin sidikdə atılmasına baxılır.
Karaciğer biopsiyası: Karaciğer toxumasında mis miqdarını ölçmək.
Göz müayinəsi: Kayser-Fleischer halkalarını aşkar etmək.
Müalicə
Vilson xəstəliyinin müalicəsi ömürlük davam etdirilməli olub, əsas məqsəd bədəndəki mis miqdarını azaltmaq və yeni misin yığılmasını qarşısını almaqdır:
Xelatlaşdırıcı dərmanlar: Misin bədəndən xaric edilməsini təmin edən dərmanlar (məsələn, penicillamine və trientine).
Mis azaldılmış pəhriz: Mis baxımından zəngin qidaların (məsələn, qoz-fındıq, qabıqlı dəniz məhsulları, ciyər) qəbulunu məhdudlaşdırmaq.
Sink əlavələri: Sink, bədəndə misin mənimsənilməsini bloklayır.
Cərrahiyyə: Bəzən, karaciğer transplantasiyası lazım ola bilər.
Vilson xəstəliyi tez aşkarlandıqda və düzgün müalicə edildikdə, xəstələr normal və sağlam həyat sürə bilərlər. Bu səbəbdən, simptomlar ortaya çıxdıqda dərhal tibbi yardım alınmalıdır.
