Spina bifida (anadangəlmə onurğanın uyğunsuzluğu)

Məzmun süni intellekt ilə optimallaşdırılmışdır
Spina Bifida Haqqında Ümumi Məlumat
Spina bifida, onurğa sütununun və onurğa beyninin bətndaxili inkişafı zamanı tam qapanmaması nəticəsində yaranan ciddi bir anadangəlmə qüsurdur. Bu vəziyyət fərqli dərəcələrdə özünü göstərə bilər və uşağın gələcək həyat keyfiyyətinə əhəmiyyətli dərəcədə təsir edir. Xəstəliyin ağırlığı, onurğadakı qüsurun yerindən və növündən asılı olaraq dəyişir.
Spina Bifidanın Əsas Növləri
Spina bifida xəstəliyi, onurğadakı zədələnmənin dərəcəsinə görə üç əsas qrupa bölünür:
| Növ | Açıqlama |
|---|---|
| Spina Bifida Occulta (Gizli forma) | Ən yüngül formadır. Onurğa sümüyündə kiçik çat var, lakin sinirlər açıqda deyil. Çox vaxt əlamətsiz keçir. |
| Meningosel | Onurğa qişaları dərialtı kisə şəklində xaricə çıxır. Sinirlər bu kisəyə daxil deyil; bəzən cərrahiyyə ilə tam sağalır. |
| Myelomeningosel (Açıq spina bifida) | Ən ağır formadır. Onurğa beyni və sinirlər kisə şəklində dəri xaricində olur. Nevroloji pozğunluqlara və əlilliyə səbəb ola bilər. |
Spina Bifidanın Yaranma Səbəbləri
Bu patologiyanın inkişafında həm genetik, həm də ətraf mühit faktorları mühüm rol oynayır. Əsas risk faktorları aşağıdakılardır:
| Faktor | Təsiri |
|---|---|
| Genetik meyillilik | Ailəsində spina bifida və ya sinir borusu qüsuru olan şəxslərdə risk daha yüksəkdir. |
| Folat (Fol turşusu) çatışmazlığı | Hamiləliyin ilk 3 həftəsində bu vitaminin əskikliyi xəstəliyin başlıca səbəbidir. |
| Xroniki xəstəliklər və dərmanlar | Şəkərli diabet və bəzi antiepileptik dərmanların istifadəsi risk faktorlarıdır. |
| Xarici faktorlar | Kimyəvi zəhərlənmələr və ya ana bətnində inkişaf zamanı keçirilən yüksək hərarət. |
Xəstəliyin Əlamətləri
Spina bifidanın əlamətləri xəstəliyin formasına görə kəskin şəkildə fərqlənir. Hər bir forma fərqli klinik mənzərə ilə müşahidə olunur.
Spina Bifida Occulta (Gizli) Əlamətləri
- Bel nahiyəsində həddindən artıq tüklənmə, kiçik çuxur və ya doğuş nişanı.
- Dəri altında hiss olunan kiçik şişkinlik.
- Çox vaxt heç bir əlamət vermir və təsadüfi müayinələr zamanı aşkar edilir.
Myelomeningosel (Açıq) Əlamətləri
- Yeni doğulmuş körpənin bel nahiyəsində maye ilə dolu bir kisənin olması.
- Ayaqlarda nəzərə çarpan zəiflik, hərəkətsizlik və ya tam hissiyyatsızlıq.
- Nevrogen sidik kisəsi (sidik və nəcis saxlaya bilməmə problemi).
- Ayaq deformitələri (məsələn, çəkmə ayaq və ya düz pəncə).
- Beyin mayesinin yığılması nəticəsində yaranan hidrosefaliya halı.
Diaqnostika Üsulları
Spina bifida diaqnozu həm hamiləlik dövründə, həm də uşaq doğulduqdan sonra müxtəlif üsullarla qoyula bilər.
Hamiləlik Dövründə (Prenatal) Diaqnostika
- Alfa-fetoprotein (AFP) testi: Ananın qanında bu zülalın səviyyəsi yüksək çıxarsa, sinir borusu defekti şübhəsi yaranır.
- Prenatal Ultrasəs və Fetal MRT: Dölün onurğa və sinir sistemi strukturunun ətraflı görüntülənməsini təmin edir.
Doğuşdan Sonra Diaqnostika
- MRT və KT müayinələri: Sinir toxumasının vəziyyətini və zədələnmə dərəcəsini müəyyən edir.
- USM müayinəsi: Sidik yolları və böyrəklərin funksional vəziyyətini yoxlamaq üçün aparılır.
- İxtisaslaşmış müayinələr: Nevrologiya və urologiya mütəxəssisləri tərəfindən həyata keçirilən kompleks müayinələr.
